SMARCB1/INI1欠損腫瘍におけるERGおよびSALL4発現：悪性ラブドイド腫瘍と上皮肉腫を区別するための有用なツール

ERGは、血管内皮腫瘍、芽球外髄膜骨髄腫瘍、および前立腺癌やユーイング肉腫などのERG関与転座を伴う腫瘍で免疫発現します。最近、ERG免疫発現は上皮肉腫で報告されました。上皮肉腫はSMARCB1/INI1欠損腫瘍ですが、上皮肉腫はERGを含む染色体転座と関連しておらず、不確実な分化の腫瘍として分類されています。SALL4は、胚性幹細胞の増殖と安定化に不可欠です。SALL4の発現は、上皮肉腫を悪性ラブドイド腫瘍と区別するのに役立つ可能性があると報告されました。45の上皮肉腫（従来型型、24;近位型、20）、17の悪性ラブドイド腫瘍、5の非定型テラトイド/ラブドイド腫瘍、6しかない腫瘍を含む80のSMARCB1/INI1欠損腫瘍のERGおよびSALL4発現の頻度を分析しました。/分類されていない肉腫、5つの筋上皮腫瘍、および4つのskeleteletheletal myxoid軟骨肉腫。ERG発現は、13の従来型（54％）と5つの近位型（25％）を含む上皮肉腫の18に存在することがわかりました。1つの非定型テラトイド/ラブドイド腫瘍（20％）、1筋上皮癌（20％）、1つの未分化/未分類肉腫（17％）、およびsk骨以外の粘液性軟骨肉腫（0％）もERG発現を示しませんでした。SALL4発現は、5つの上皮肉腫（11％）、12の悪性ラブドイド腫瘍（71％）、2つの非定型テラドイド/ラブドイド腫瘍（40％）、4つの未分化/分類型肉腫（67％）、1型筋皮腫瘍（20％）で認識されました。、およびskinceletal以外の粘液性軟骨肉腫（0％）はありません。したがって、ERGおよびSALL4免疫発現の評価は、悪性ラブドイド腫瘍と特に近位型タイプを区別するための有用な診断ツールである可能性があります。

ERG is immunoexpressed in vascular endothelial tumors, blastic extramedullary myeloid tumors, and tumors with ERG-involved translocation, such as prostate carcinoma or Ewing sarcoma. Recently, ERG immunoexpression was reported in an epithelioid sarcoma, which is a SMARCB1/INI1-deficient tumor, although epithelioid sarcoma is not associated with chromosomal translocations involving ERG and is categorized as a tumor with uncertain differentiation. SALL4 is essential for a proliferation and stabilization of embryonic stem cells. It was reported that SALL4 expression may aid in distinguishing epithelioid sarcoma from malignant rhabdoid tumor. We analyzed the frequency of ERG and SALL4 expressions in 80 SMARCB1/INI1-deficient tumors, including 45 epithelioid sarcomas (conventional-type, 24; proximal-type, 20), 17 malignant rhabdoid tumors, 5 atypical teratoid/rhabdoid tumors, 6 undifferentiated/unclassified sarcomas, 5 myoepithelial tumors, and 4 extraskeletal myxoid chondrosarcomas. We found that ERG expression was present in 18 of the epithelioid sarcomas (41%), including 13 conventional-type (54%) and 5 proximal-type (25%), whereas all 17 of the malignant rhabdoid tumors exhibited negative immunoreactivity. One atypical teratoid/rhabdoid tumor (20%), 1 myoepithelial carcinoma (20%), 1 undifferentiated/unclassified sarcoma (17%), and no extraskeletal myxoid chondrosarcomas (0%) also showed ERG expression. SALL4 expression was recognized in 5 epithelioid sarcomas (11%), 12 malignant rhabdoid tumors (71%), 2 atypical teradoid/rhabdoid tumors (40%), 4 undifferentiated/unclassified sarcomas (67%), 1 myoepithelial tumor (20%), and none of the extraskeletal myxoid chondrosarcomas (0%). Therefore, the evaluation of ERG and SALL4 immunoexpressions may be a useful diagnostic tool to distinguish epithelioid sarcoma, especially proximal type, from malignant rhabdoid tumor.