モザイク超数リング染色体によって引き起こされる社会的コミュニケーション障害を伴う複雑な表現型19p

背景：染色体19の削除または重複はまれであり、近位19pに由来する環染色体の文献に以前の報告はありません。社会的コミュニケーション障害（SCD）を伴う複雑な表現型の原因となるコピー数のバリアント（CNV）は、知的欠乏症と自閉症スペクトラム障害の区別に関する知識を改善することに貢献する可能性があります。 症例の提示：患者（男性、33歳、健康なポルトガル語の非同性親の最初の子供）の臨床的および細胞遺伝学的特性評価を報告し、知的欠乏症のないSCDを含む複雑な表現型を呈し、モザイク超出気リング染色体19pを運びます。マイクロアレイベースの比較ゲノムハイブリダイゼーションと蛍光in situハイブリダイゼーションが実施されました。遺伝分析では、8.35 MBに及ぶ染色体19の短い腕の19p13.12p12の大きなモザイク間質重複が示されました。私たちのデータは、心理社会的機能障害とモザイク純粋なトリソミー19p13.2p12との間の推定関連を示唆しました。 結論：この臨床報告は、遺伝的効果を検出する能力を向上させるために、複雑な表現型のより慎重な特性ベースのサブセットを分析する必要性を実証しました。この質問と、まだ未知の遺伝的貢献者をSCDを使用した複雑な表現型に解読するというより広範な問題に対処するために、染色体異常の患者において体系的な心理的および精神医学的評価を実施することをお勧めします。

BACKGROUND: Deletions or duplications of chromosome 19 are rare and there is no previous report in the literature of a ring chromosome derived from proximal 19p. Copy Number Variants (CNVs) responsible for complex phenotypes with Social Communication Disorder (SCD), may contribute to improve knowledge about the distinction between intellectual deficiency and autism spectrum disorders. CASE PRESENTATION: We report the clinical and cytogenetic characterization of a patient (male, 33 years-old, first child of healthy Portuguese non-consanguineous parents) presenting with a complex phenotype including SCD without intellectual deficiency and carrying a mosaic supernumerary ring chromosome 19p. Microarray-Based Comparative Genomic Hybridization and Fluorescence in situ Hybridization were performed. Genetic analysis showed a large mosaic interstitial duplication 19p13.12p12 of the short arm of chromosome 19, spanning 8.35 Mb. Our data suggested a putative association between psychosocial dysfunction and mosaic pure trisomy 19p13.2p12. CONCLUSION: This clinical report demonstrated the need to analyze more discreet trait-based subsets of complex phenotypes to improve the ability to detect genetic effects. To address this question and the broader issue of deciphering the yet unknown genetic contributors to complex phenotype with SCD, we suggest performing systematic psychological and psychiatric assessments in patients with chromosomal abnormalities.