[セプチン9遺伝子メチル化検出結腸直腸癌スクリーニングにおける血漿循環DNAの検出]

目的：中国集団における結腸直腸癌スクリーニングの血漿中の遺伝子セプチン9（9月9日）のメチル化状態を検出する役割を調査する。 方法：患者は、2013年9月から2014年2月以降、北京軍事病院から収集されました。SEPT9アッセイのパフォーマンスは、大腸内視鏡検査と病理学的に検証された結腸直腸癌と52の正常コントロールを伴う80症例の単一盲検試験で検証されました。末梢血におけるセプチン9遺伝子メチル化の検出は、蛍光定量的ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）によって行われました。免疫測定糞便血液検査を実施して、結腸直腸癌のスクリーニングに対するメチル化中隔9の優位性を比較しました。 結果：SEPTIN9アッセイは、98.1％（95％CI：90.9％-99.9％）の特異性で癌の75.0％（95％CI：64.7％-83.6％）を正常に特定しました。また、結腸直腸癌の糞便閉鎖血液スクリーニングよりも優れていました（感度79.5％対53.8％、p <0.05）。 結論：SETT9メチル化状態の測定は、結腸直腸癌の革新的な非侵襲的血漿スクリーニングテストです。

OBJECTIVE: To explore the role of detecting the methylation status of gene Septin9 (SEPT9) in plasma for colorectal cancer screening in Chinese population. METHODS: Patients were collected from Beijing Military General Hospital since September 2013 to February 2014. The performance of SEPT9 assay was validated in a single-blind study of 80 cases with colonoscopy and pathologically verified colorectal cancer and 52 normal controls. The detection of Septin9 gene methylation in peripheral blood was performed by fluorescence quantitative polymerase chain reaction (PCR). And immunoassay fecal occult blood test was conducted to compare the superiority of methylated Septin9 for screening colorectal cancer. RESULTS: The Septin9 assay successfully identified 75.0% (95%CI:64.7%-83.6%) of cancers at a specificity of 98.1% (95%CI:90.9%-99.9%). And it was superior to fecal occult blood screening for colorectal cancer (sensitivity 79.5% vs 53.8%, P < 0.05). CONCLUSION: Determination of SEPT9 methylation status is an innovative non-invasive plasma screening test for colorectal cancer.