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背景：非症状の口腔顔面裂（NSOC）は、遺伝子トリガー、環境要因、およびその相互作用を含む複雑な疾患です。最近の研究では、眼の不在遺伝子ファミリーのメンバーであるEYA1がNSOCに寄与する可能性があることが実証されました。 方法：3つの単一ヌクレオチド多型（SNP）と8つの環境因子（マルチビタミン、葉酸およびカルシウムの補充歴、母体のアルコール消費、初期の環境喫煙と環境タバコの煙、および3の父方喫煙を調査しました。妊娠の数ヶ月前）294の症例親類のトリオと183のハン中国語の183の個々のコントロールの間での関係を評価するEYA1、環境要因、およびNSOC。NSOCの病因における遺伝子の役割をよりよく知られるために、連鎖不平衡テスト、伝播不均衡テスト、ハプロタイプ分析、多重ロジスティック回帰分析、条件付きロジスティック回帰分析など、さまざまな側面で統計分析を実行しました。 結果：RS3779748の対立遺伝子Cは、NSCL/P TRIOSで過度移行を示し（P = 0.03）、RS10094908での遺伝子型A/AはNSCL/P TRIOS（P = 0.03）の間で過小評価されていましたが、NSCPOの間で過剰に翻訳されています。トリオ（p = 0.02）。RS10094908-RS3779748のハプロタイプGCは、それぞれNSCL/Pトリオ（P = 0.05）およびNSCPO Trios（P = 0.05）で過度に移行しました。妊娠の最初の妊娠期間中の母体の風邪の歴史、環境タバコの煙、および母体のアルコール消費はNSOCの危険因子でしたが、最初の妊娠期間中のカルシウム補給は保護効果を示しました。EYA1と環境要因の間の相互作用の証拠は見つかりませんでした。 結論：これらの結果は、EYA1、いくつかの環境要因、および中国西部のNSOCとの関連を明らかにしました。
背景：非症状の口腔顔面裂（NSOC）は、遺伝子トリガー、環境要因、およびその相互作用を含む複雑な疾患です。最近の研究では、眼の不在遺伝子ファミリーのメンバーであるEYA1がNSOCに寄与する可能性があることが実証されました。 方法：3つの単一ヌクレオチド多型（SNP）と8つの環境因子（マルチビタミン、葉酸およびカルシウムの補充歴、母体のアルコール消費、初期の環境喫煙と環境タバコの煙、および3の父方喫煙を調査しました。妊娠の数ヶ月前）294の症例親類のトリオと183のハン中国語の183の個々のコントロールの間での関係を評価するEYA1、環境要因、およびNSOC。NSOCの病因における遺伝子の役割をよりよく知られるために、連鎖不平衡テスト、伝播不均衡テスト、ハプロタイプ分析、多重ロジスティック回帰分析、条件付きロジスティック回帰分析など、さまざまな側面で統計分析を実行しました。 結果：RS3779748の対立遺伝子Cは、NSCL/P TRIOSで過度移行を示し（P = 0.03）、RS10094908での遺伝子型A/AはNSCL/P TRIOS（P = 0.03）の間で過小評価されていましたが、NSCPOの間で過剰に翻訳されています。トリオ（p = 0.02）。RS10094908-RS3779748のハプロタイプGCは、それぞれNSCL/Pトリオ（P = 0.05）およびNSCPO Trios（P = 0.05）で過度に移行しました。妊娠の最初の妊娠期間中の母体の風邪の歴史、環境タバコの煙、および母体のアルコール消費はNSOCの危険因子でしたが、最初の妊娠期間中のカルシウム補給は保護効果を示しました。EYA1と環境要因の間の相互作用の証拠は見つかりませんでした。 結論：これらの結果は、EYA1、いくつかの環境要因、および中国西部のNSOCとの関連を明らかにしました。
BACKGROUND: Non-syndromic orofacial clefts (NSOCs) are complex disease involving genetic triggers, environmental factors, and their interplay. Recent studies demonstrated that EYA1, a member of eye absent gene family, might contribute to NSOCs. METHODS: We investigated three single nucleotide polymorphisms (SNPs) and eight environmental factors (multivitamin, folic acid and calcium supplementation history, maternal alcohol consumption, common cold history, maternal smoking and environmental tobacco smoke in the first trimester, and paternal smoking in the 3 months before pregnancy) among 294 case-parent trios and 183 individual controls in western Han Chinese to evaluate the relationship between EYA1, environmental factors, and NSOCs. To be better known the gene's role in the etiology of NSOCs, we performed statistical analysis in different aspects including the linkage disequilibrium test, transmission disequilibrium test, haplotype analysis, multiple logistic regression analysis, and conditional logistic regression analysis. RESULTS: Allele C at rs3779748 showed an over-transmission in NSCL/P trios (P = 0.03), and genotype A/A at rs10094908 was under-transmitted among NSCL/P trios (P = 0.03), whereas over-transmitted among NSCPO trios (P = 0.02). The haplotype GC of rs10094908-rs3779748 was over-transmitted among NSCL/P trios (P = 0.05) and NSCPO trios (P = 0.05), respectively. Maternal common cold history, environmental tobacco smoke, and maternal alcohol consumption during the first trimester of pregnancy were risk factors for NSOCs, while calcium supplementation during the first trimester showed a protective effect. No evidence of interactions between EYA1 and environmental factors was found. CONCLUSIONS: These results revealed an association between EYA1, some environmental factors, and NSOCs in western Han Chinese.
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