Trisomy 21、18、および13以外の他のトリソミーの最初の妊娠後期スクリーニング

目的：この研究の目的は、胎盤/胎児、モザイクまたは非モサイク、トリソミー21、18、または13以外の胎盤、モザイクまたは非モサインの常染色体トリソミーの場合、およびバイオキミカルマーカーに焦点を合わせたマーカー染色体の貧血性の場合の最初の妊娠期間の併用スクリーニングの性能を評価することでした。 方法：2003年10月から2014年1月までの357 675の妊娠を含む3つの大規模データベースで66件の症例を特定しました。 結果：66症例の77％が、トリソミー21またはトリソミー18または13の妊娠初期スクリーニング（CFTS）の合計で陽性である。ゴナドトロピン（FβHCG）は約1.0ママでした。例外は、染色体8（n = 7）を含む症例の場合は0.2 MOM（染色体9（n = 3）を含む症例の場合は0.5 MOMです。Nuchal半透明のママは、すべての異数性グループで約1.0のママでした。 結論：Trisomy 21、18、および13のCFTSプログラムは、主にPapp-A Momの強力な検出能力のために、広範囲のまれな染色体トリソミーと染色体モザイク主義に敏感です。

OBJECTIVE: The objective of the study was to evaluate the performance of first trimester combined screening in cases of placental/fetal, mosaic or non-mosaic, autosomal trisomy other than trisomy 21, 18, or 13, and in cases of aneuploidy for a marker chromosome with focus on biochemical markers. METHOD: We identified 66 cases in three large databases including 357 675 pregnancies from October 2003 to January 2014. RESULTS: Seventy-seven percent of the 66 cases were screened positive at the combined first trimester screening (cFTS) for trisomy 21 or trisomy 18 or 13. The multiple of median (MoM) of Pregnancy Associated plasma protein A (PAPP-A) of the different aneuploidy groups ranged from 0.2 to 0.5 MoM, whereas the MoM of maternal serum free - β - human chorionic gonadotropin (FβhCG) was approximately 1.0 MoM. The exceptions being 0.2 MoM for cases involving chromosome 8 (n = 7) and 0.5 MoM for cases involving chromosome 9 (n = 3). The nuchal translucency MoM was approximately 1.0 MoM in all aneuploidy groups. CONCLUSION: The cFTS program for trisomy 21, 18, and 13 is also sensitive to a broad range of rare chromosomal trisomies and chromosomal mosaicisms, primarily because of a strong detection capacity of PAPP-A MoM.