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背景：薬物反応の遺伝的個人間変動は、治療不全または薬物反応の悪影響につながる可能性があります（ADR）。この研究の目的は、一般的に処方された薬物の確立された投与ガイドラインに従って、南ポルトガル人集団の薬理化プロファイルを評価し、それを以前に遺伝子型の集団と比較することでした。 方法：ヨーロッパの健康調査（EHES）のポルトガルの要素の文脈で横断的研究が開発されました。208人の参加者では、23の異なる遺伝子に合計47の薬理化関連のバリアントが遺伝子型になりました。対立遺伝子および遺伝子型の頻度が計算され、参加者の薬理生成プロファイルが定義されました。比較分析は、電子データベース検索を通じて実施されました。ペアワイズFST計算は、集団間の遺伝的距離を評価するために実行されました。 結果：CYP2C9 RS1057910、CYP2D6 RS3892097、MTHFR RS1801133およびF5 RS6025に関するポルトガルの地域集団との間に大きな区別が大幅に区別されました。4つのHAPMAP集団を考慮すると、ADH1B RS2066702、ADH1B RS1229984、NAT2 RS1799931、およびVKORC1 RS9923231が有意な集団分化を示しました。参加者の18.9％は、少なくとも3つの薬物の中間または貧弱な代謝剤であることがわかり、参加者の84.6％が考慮された薬物の少なくとも1つの治療不全またはADRリスク対立遺伝子を持っていることがわかりました。 結論：南ポルトガルの人口が主に使用している薬物に関する薬物代謝の変化に関連するリスク対立遺伝子の高い有病率があります。この知識は、臨床的有効性および/または毒性の予測に貢献し、費用対効果を改善しながら治療反応を最適化します。
背景：薬物反応の遺伝的個人間変動は、治療不全または薬物反応の悪影響につながる可能性があります（ADR）。この研究の目的は、一般的に処方された薬物の確立された投与ガイドラインに従って、南ポルトガル人集団の薬理化プロファイルを評価し、それを以前に遺伝子型の集団と比較することでした。 方法：ヨーロッパの健康調査（EHES）のポルトガルの要素の文脈で横断的研究が開発されました。208人の参加者では、23の異なる遺伝子に合計47の薬理化関連のバリアントが遺伝子型になりました。対立遺伝子および遺伝子型の頻度が計算され、参加者の薬理生成プロファイルが定義されました。比較分析は、電子データベース検索を通じて実施されました。ペアワイズFST計算は、集団間の遺伝的距離を評価するために実行されました。 結果：CYP2C9 RS1057910、CYP2D6 RS3892097、MTHFR RS1801133およびF5 RS6025に関するポルトガルの地域集団との間に大きな区別が大幅に区別されました。4つのHAPMAP集団を考慮すると、ADH1B RS2066702、ADH1B RS1229984、NAT2 RS1799931、およびVKORC1 RS9923231が有意な集団分化を示しました。参加者の18.9％は、少なくとも3つの薬物の中間または貧弱な代謝剤であることがわかり、参加者の84.6％が考慮された薬物の少なくとも1つの治療不全またはADRリスク対立遺伝子を持っていることがわかりました。 結論：南ポルトガルの人口が主に使用している薬物に関する薬物代謝の変化に関連するリスク対立遺伝子の高い有病率があります。この知識は、臨床的有効性および/または毒性の予測に貢献し、費用対効果を改善しながら治療反応を最適化します。
BACKGROUND: The genetic inter-individual variability of drug response can lead to therapeutic failure or adverse drug reactions (ADRs). The aims of this study were to assess the pharmacogenetic profile of a South Portuguese population according to established dosing guidelines for commonly prescribed drugs and to compare it with that of previously genotyped populations. METHODS: A cross-sectional study was developed in the context of the Portuguese Component of the European Health Examination Survey (EHES). A total of 47 pharmacogenetically relevant variants in 23 different genes were genotyped in 208 participants. Allelic and genotypic frequencies were calculated, and the pharmacogenetic profile of the participants was defined. A comparative analysis was conducted through electronic database search. Pairwise Fst calculations were performed to assess the genetic distance between populations. RESULTS: We found a significant small differentiation between the Portuguese regional populations regarding CYP2C9 rs1057910, CYP2D6 rs3892097, MTHFR rs1801133 and F5 rs6025. When consid-ering 4 HapMap populations, ADH1B rs2066702, ADH1B rs1229984, NAT2 rs1799931 and VKORC1 rs9923231 displayed a significant population differentiation. We found that 18.9% of the participants are intermediate or poor metabolizers for at least 3 drugs simultaneously and that 84.6% of the participants have at least one therapeutic failure or ADR risk allele for the considered drugs. CONCLUSIONS: There is a high prevalence of risk alleles associated with an altered drug metabolism regarding drugs largely used by the South Portuguese population. This knowledge contributes to the prediction of their clinical efficacy and/or toxicity, optimizing therapeutic response while improving cost-effectiveness.
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