Nager症候群とPierre Robinシーケンス

Nager症候群は、頭蓋顔面および放射状の異常を特徴とするまれな遺伝症候群と考えられています。Pierre Robinシーケンスは、微小顕微鏡、口蓋裂、グロッソプトーシスを含むトライアドです。現在の患者には、Nager症候群とPierre Robinシーケンスの典型的な所見がありました。彼は重度の呼吸困難に進み、機械的換気と気管切開を必要としました。1年11か月で、彼は心肺停止のエピソードを持ち、死亡しました。文献レビューでは、Nager症候群の44人の患者の臨床的説明を特定しました。その中で、93.1％がミクロカニ症、38.6％の口蓋裂、11.3％のグロッソプトーシスを患っていました。現在の患者で観察されているように、3つの機能すべてを持っているのは1つ（2.3％）だけでした。したがって、ピエールロビンシーケンスの特徴が一般的であるという事実にもかかわらず、完全なトライアドを持っている患者はほとんどいません。しかし、それらが呼吸困難に関連している可能性があり、患者の命が危険にさらされる可能性があることは注目に値します。

Nager syndrome is considered a rare genetic syndrome characterized by craniofacial and radial anomalies. Pierre Robin sequence is a triad that includes micrognathia, cleft palate and glossoptosis. The present patient had typical findings of Nager syndrome and Pierre Robin sequence. He progressed to severe respiratory distress, requiring mechanical ventilation and tracheostomy. At 1 year and 11 months, he had episodes of cardiorespiratory arrest and died. In the literature review, we identified the clinical description of 44 patients with Nager syndrome. Among them, 93.1% had micrognathia, 38.6% cleft palate and 11.3% glossoptosis. Only one (2.3%) had all three features, as observed in the present patient. Therefore, despite the fact that the features of Pierre Robin sequence are common, there are few patients who have the complete triad. It is noteworthy, however, that they may be associated with respiratory distress, which may put the patient's life at risk.