腎尿細管アシドーシスの診断における臨床および臨床的アプローチ

胃腸起源がない場合、維持された高塩素血症代謝性アシドーシスは、腎尿細管アシドーシス（RTA）の診断疑惑を引き起こさなければなりません。RTAが通常後天的な原因に二次的である成人とは異なり、子供はほとんどの場合、酸塩基の恒常性の腎調節に関与する管状タンパク質の遺伝性遺伝的欠陥に起因するRTAの主要な形態を持っています。彼らの病態生理学的基礎によれば、4種類のRTAが際立っています。遠位タイプ1 RTA、近位2型RTA、混合型3 RTA、および4型RTAは、家族歴、提示症状、生化学的プロファイル、放射線学的所見に基づいて区別できます。重炭酸塩の近位の消耗と尿酸化能力を調査するための機能的検査も有用な診断ツールです。現在、この疾患の分子基盤は遺伝子分析によって頻繁に発見される可能性がありますが、RTAの患者は、疾患の病態生理学を理解し、正確で正確な診断を保証するために、詳細な臨床研究と実験室の精密検査を受けなければなりません。

In the absence of a gastrointestinal origin, a maintained hyperchloremic metabolic acidosis must raise the diagnostic suspicion of renal tubular acidosis (RTA). Unlike adults, in whom RTA is usually secondary to acquired causes, children most often have primary forms of RTA resulting from an inherited genetic defect in the tubular proteins involved in the renal regulation of acid-base homeostasis. According to their pathophysiological basis, four types of RTA are distinguished. Distal type 1 RTA, proximal type 2 RTA, mixed-type 3 RTA, and type 4 RTA can be differentiated based on the family history, the presenting manifestations, the biochemical profile, and the radiological findings. Functional tests to explore the proximal wasting of bicarbonate and the urinary acidification capacity are also useful diagnostic tools. Although currently the molecular basis of the disease can frequently be discovered by gene analysis, patients with RTA must undergo a detailed clinical study and laboratory work-up in order to understand the pathophysiology of the disease and to warrant a correct and accurate diagnosis.