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目的：Von Hippel-Lindau（VHL）の表現型はさまざまであり、遺伝カウンセリングと監視を複雑にします。VHL患者の寿命によって、新しい腫瘍の発生率がどのように変化するか、およびそれが年齢と遺伝子型にどのように影響されるかを説明します。 方法：全国コホート研究では、合計799人の年間遡及的に追跡された52のVHL変異キャリアを含めました。出生から現在の年齢まで、研究被験者の2,583の検査中に581の症状が診断されました。症状率はポアソン回帰を使用して分析され、異なる年齢、腫瘍部位、遺伝子型のグループで比較されました。 結果：新しい腫瘍の発生率は年齢とともに大きく異なり、30〜34歳（0.4新しい腫瘍/年）で最高でした。腫瘍の位置はさらに速度に影響を与えました。網膜腫瘍のリスクは、10代の間に被験者で最も高かったが、30代の被験者の小脳腫瘍で最も高かった。切り捨てVHL変異キャリアは、ミスセンス変異キャリアと比較して有意に高い症状率を示しました（ハザード比= 1.85、95％信頼区間：1.06-3.24、p値= 0.031）。 結論：新しい症状の発達の割合は、VHL患者の寿命を通じて一定ではありません。代わりに、年齢や遺伝子型によって大きく異なり、解剖学的位置に依存します。網膜の監視は10代の間に重要ですが、大人の監視は特に重要です。GenetMed18 1、89-97。
目的：Von Hippel-Lindau（VHL）の表現型はさまざまであり、遺伝カウンセリングと監視を複雑にします。VHL患者の寿命によって、新しい腫瘍の発生率がどのように変化するか、およびそれが年齢と遺伝子型にどのように影響されるかを説明します。 方法：全国コホート研究では、合計799人の年間遡及的に追跡された52のVHL変異キャリアを含めました。出生から現在の年齢まで、研究被験者の2,583の検査中に581の症状が診断されました。症状率はポアソン回帰を使用して分析され、異なる年齢、腫瘍部位、遺伝子型のグループで比較されました。 結果：新しい腫瘍の発生率は年齢とともに大きく異なり、30〜34歳（0.4新しい腫瘍/年）で最高でした。腫瘍の位置はさらに速度に影響を与えました。網膜腫瘍のリスクは、10代の間に被験者で最も高かったが、30代の被験者の小脳腫瘍で最も高かった。切り捨てVHL変異キャリアは、ミスセンス変異キャリアと比較して有意に高い症状率を示しました（ハザード比= 1.85、95％信頼区間：1.06-3.24、p値= 0.031）。 結論：新しい症状の発達の割合は、VHL患者の寿命を通じて一定ではありません。代わりに、年齢や遺伝子型によって大きく異なり、解剖学的位置に依存します。網膜の監視は10代の間に重要ですが、大人の監視は特に重要です。GenetMed18 1、89-97。
PURPOSE: The von Hippel-Lindau (vHL) phenotype is variable, which complicates genetic counseling and surveillance. We describe how the rate of new tumor development varies through the lifetimes of vHL patients and how it is influenced by age and genotype. METHODS: In a national cohort study, we included 52 VHL mutation carriers who were retrospectively followed for a total of 799 person-years. From birth to current age, 581 manifestations were diagnosed during 2,583 examinations in the study subjects. Manifestation rates were analyzed using Poisson regression and compared in groups of different ages, tumor sites, and genotypes. RESULTS: The rate of new tumor development varied significantly with age and was highest at 30-34 years (0.4 new tumors/year). Tumor location further influenced the rate. The risk of retinal tumors was highest in subjects during the teenage years but was highest for cerebellar tumors in subjects during their 30s. Truncating VHL mutation carriers had a significantly higher manifestation rate compared with missense mutation carriers (hazard ratio = 1.85, 95% confidence interval: 1.06-3.24, P value = 0.031). CONCLUSION: The rate of new manifestation development is not constant throughout the life span of vHL patients; instead, it varies significantly with age and genotype and depends on anatomical location. Retinal surveillance is crucial during the teenage years, whereas cerebellar surveillance is especially important in adulthood.Genet Med 18 1, 89-97.
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