ハプログループG1の深い系統解析は、ヒトY染色体のSNPおよびSTR変異速度の推定値を提供し、イランの話者の移動を明らかにします

Y染色体ハプログループG1は、南西アジアおよび中央アジアの遺伝子プール全体のマイナーな成分ですが、この地域に散在する一部の集団では最大80％の頻度に達します。27のユーラシア集団にG1を定義するマーカーM285を遺伝子型にしました（n = 5,346）、17 Y-STRSを使用して367 M285陽性サンプルを分析し、これらのサンプルの20でYクロモソームの〜11 MBの〜11 MBを平均カバレッジまでシーケンスしました。67xの。これにより、詳細な系統再構成が可能になりました。カザフスのG1-L1323、モンゴルの密接に関連するG1-GG1、アルメニア人のG1-GG265とその遠い兄弟クレードG1-GG162、および西インディアンのG1-GG362の5つの枝を特定しました。西イランから中央アジアに減少したハプロタイプの多様性により、このまれなハプログループがユーラシアの草原への北への拡大により、創業者効果を介していくつかの集団の主要な遺伝的成分になることができると仮定することができます。カザフスのアルギン族。アルギンの遺伝子と系図の樹木との間の顕著な一致により、最新の一般的な系図祖先の歴史的な日付（1405西暦）を使用して分子時計を較正することができました。得られたY-染色体配列データの変異率は、年間1 bpあたり0.78×10-9であり、公開された速度の範囲内にありました。Y染色体STRの変異率は、生成あたりの遺伝子座あたり0.0022であり、いわゆる系図速度に非常に近い。突然変異率を推定する「一族ベースの」アプローチは、直接的なより遠い比較と考古学的に既知の移動を使用する3番目の中間の方法を提供します。

Y-chromosomal haplogroup G1 is a minor component of the overall gene pool of South-West and Central Asia but reaches up to 80% frequency in some populations scattered within this area. We have genotyped the G1-defining marker M285 in 27 Eurasian populations (n= 5,346), analyzed 367 M285-positive samples using 17 Y-STRs, and sequenced ~11 Mb of the Y-chromosome in 20 of these samples to an average coverage of 67X. This allowed detailed phylogenetic reconstruction. We identified five branches, all with high geographical specificity: G1-L1323 in Kazakhs, the closely related G1-GG1 in Mongols, G1-GG265 in Armenians and its distant brother clade G1-GG162 in Bashkirs, and G1-GG362 in West Indians. The haplotype diversity, which decreased from West Iran to Central Asia, allows us to hypothesize that this rare haplogroup could have been carried by the expansion of Iranic speakers northwards to the Eurasian steppe and via founder effects became a predominant genetic component of some populations, including the Argyn tribe of the Kazakhs. The remarkable agreement between genetic and genealogical trees of Argyns allowed us to calibrate the molecular clock using a historical date (1405 AD) of the most recent common genealogical ancestor. The mutation rate for Y-chromosomal sequence data obtained was 0.78×10-9 per bp per year, falling within the range of published rates. The mutation rate for Y-chromosomal STRs was 0.0022 per locus per generation, very close to the so-called genealogical rate. The "clan-based" approach to estimating the mutation rate provides a third, middle way between direct farther-to-son comparisons and using archeologically known migrations, whose dates are subject to revision and of uncertain relationship to genetic events.