SNEP：ゲノム全体のSNPデータを使用して、最近の有効な人口サイズの軌跡の傾向を推定するツール

有効な人口サイズ（NE）は、集団の遺伝的ドリフトの量を記述する重要な集団遺伝的パラメーターです。NEは、過去80年間にわたって多くの研究の対象となっています。結合不均衡（LD）からNEを推定する方法は〜40年前に開発されましたが、DNAテクノロジーの最新の進歩のみが利用可能になった大量の遺伝子マーカーデータの利用可能性に依存します。ここでは、標準のPlink入力ファイル形式（.pedおよび.mapファイル）を使用してLDを使用してNEの推定を実行するマルチスレッドツールであるSNEPを紹介します。SNEPを通じて、ユーザーはいくつかの修正を適用して、サンプルサイズ、突然変異、フェージング、および組換え速度を考慮しています。分析に含めるために、ビニングパラメーターや染色体などの計算に含まれる各変数を変更できます。公開されたデータセットに適用されると、SNEPは元の研究で得られたデータと密接に匹敵する結果を生成しました。NEの傾向を推定するためにSNEPを使用すると、最近の人口人口統計の理解が向上し、十分な数のSNPが提供され、ゲノムでの物理的位置が利用できます。最も一般的なオペレーティングシステムのバイナリは、https：//sourceforge.net/projects/snepnetrends/で入手できます。

Effective population size (Ne ) is a key population genetic parameter that describes the amount of genetic drift in a population. Estimating Ne has been subject to much research over the last 80 years. Methods to estimate Ne from linkage disequilibrium (LD) were developed ~40 years ago but depend on the availability of large amounts of genetic marker data that only the most recent advances in DNA technology have made available. Here we introduce SNeP, a multithreaded tool to perform the estimate of Ne using LD using the standard PLINK input file format (.ped and.map files) or by using LD values calculated using other software. Through SNeP the user can apply several corrections to take account of sample size, mutation, phasing, and recombination rate. Each variable involved in the computation such as the binning parameters or the chromosomes to include in the analysis can be modified. When applied to published datasets, SNeP produced results closely comparable with those obtained in the original studies. The use of SNeP to estimate Ne trends can improve understanding of population demography in the recent past, provided a sufficient number of SNPs and their physical position in the genome are available. Binaries for the most common operating systems are available at https://sourceforge.net/projects/snepnetrends/.