phox2b変異陽性先天性低換気症候群の異常聴覚経路

背景：先天性中枢性低換気症候群（CCHS）は、呼吸の異常な自律神経制御による重度の中枢性低換気を特徴とするまれな疾患です。Phox2b遺伝子は、その疾患を定義する変異は、脳幹領域にある核のグループで発現しています。呼吸と聴覚経路を制御する経路は、非常に類似した解剖学的構造を横断します。本研究では、脳幹聴覚誘発電位（BAEP）を測定してCCHSの聴覚経路を評価し、脳幹聴覚経路もどの程度影響を受けるかを調査します。 方法：BAEPは、Phox2B変異陽性CCH（男子8人と女の子8人。平均6.3歳±5）の15人の患者で測定されました。フランス）。 結果：BAEPの反応は、9人の患者（研究グループの60％）で正常であり、他の6人（40％）で異常であることがわかりました。脳幹の機能障害に起因する異常なBAEPは、3人の患者（20％）で発見されました。 結論：脳幹聴覚経路の機能障害は、CCHSで観察できます。しかし、聴覚誘発反応は病気では正常である可能性があるため、呼吸と聴覚の中心的制御と聴覚の制御の経路と機能の間のより複雑ではありませんが、より複雑に決定されていない相互作用を示唆しています。

BACKGROUND: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disease characterized by severe central hypoventilation due to abnormal autonomic control of breathing. The PHOX2B gene, mutations of which define the disease, is expressed in a group of nuclei located in brainstem areas. Pathways controlling breathing and auditory pathways traverse very similar anatomic structures. In the present study, we measure brainstem auditory evoked potentials (BAEP) to assess auditory pathways in CCHS and investigate to which extent brainstem auditory pathways are also affected. METHODS: BAEPs were measured in 15 patients with PHOX2B mutations positive CCHS (8 boys and 7 girls. mean age 6.3 yrs ± 5) as part of their regular follow-up in the Centre of reference for central hypoventilation (Robert Debré University Hospital. Paris. France). RESULTS: BAEP responses were found normal in nine patients (60% of the study group) and abnormal in the other six (40%). Abnormal BAEPs which resulted from brainstem dysfunction were found in three patients (20%). CONCLUSION: Dysfunction of brainstem auditory pathways can be observed in CCHS. However, auditory evoked responses can be normal in the disease, therefore suggesting much more complex yet-to-be determined interactions between pathways and functions of central control of breathing and of control of hearing.