遺伝性びまん性胃癌：生殖細胞系CDH1変異キャリアに重点を置いた臨床ガイドラインを更新した

生殖細胞系CDH1変異は、びまん性胃（DGC）および小葉乳がん（LBC）を発症する寿命のリスクが高い。学際的なワークショップが組織され、遺伝子検査、手術、監視戦略、病理報告、および胃切除後の食事を含む複数の側面に関する患者の視点について議論しました。更新されたガイドラインには、修正されたCDH1検査基準（第1度および第2度の親relativeを考慮して）が含まれます。（2）40歳以前にDGCを持つ個人および（3）DGCとLBCの両方の診断のある家族（50歳以前の1つの診断）。さらに、CDH1検査は、50歳以前の両側または家族性LBCの患者、DGCおよび脂肪/口蓋裂の患者、およびシグネットリング細胞癌の前駆病変患者で考慮することができます。浸潤性疾患に関連する高い死亡率を考えると、病原性CDH1変異を有する個人には、専門分野センターの予防的総胃切除が推奨されます。CDH1変異を持つ女性の30歳から始まる年間乳房MRIによる乳がん監視が推奨されます。経験豊富なセンターでの標準化された内視鏡監視は、現在の時期に胃切除を行わないことを選択した人、CDH1バリアントが不確実な有意性のある人、および生殖系列CDH1変異のない遺伝性DGC基準を満たす人にはお勧めします。（初期）シグネットリング細胞癌の専門家組織病理学的確認が推奨されます。胃切除と乳房切除術の影響は過小評価されるべきではありません。これらは、心理的、生理学的、代謝レベルに深刻な結果をもたらす可能性があります。栄養上の問題は慎重に監視する必要があります。

Germline CDH1 mutations confer a high lifetime risk of developing diffuse gastric (DGC) and lobular breast cancer (LBC). A multidisciplinary workshop was organised to discuss genetic testing, surgery, surveillance strategies, pathology reporting and the patient's perspective on multiple aspects, including diet post gastrectomy. The updated guidelines include revised CDH1 testing criteria (taking into account first-degree and second-degree relatives): (1) families with two or more patients with gastric cancer at any age, one confirmed DGC; (2) individuals with DGC before the age of 40 and (3) families with diagnoses of both DGC and LBC (one diagnosis before the age of 50). Additionally, CDH1 testing could be considered in patients with bilateral or familial LBC before the age of 50, patients with DGC and cleft lip/palate, and those with precursor lesions for signet ring cell carcinoma. Given the high mortality associated with invasive disease, prophylactic total gastrectomy at a centre of expertise is advised for individuals with pathogenic CDH1 mutations. Breast cancer surveillance with annual breast MRI starting at age 30 for women with a CDH1 mutation is recommended. Standardised endoscopic surveillance in experienced centres is recommended for those opting not to have gastrectomy at the current time, those with CDH1 variants of uncertain significance and those that fulfil hereditary DGC criteria without germline CDH1 mutations. Expert histopathological confirmation of (early) signet ring cell carcinoma is recommended. The impact of gastrectomy and mastectomy should not be underestimated; these can have severe consequences on a psychological, physiological and metabolic level. Nutritional problems should be carefully monitored.