頭蓋顔面奇形に関する新しい洞察

ヒトの頭蓋骨と顔の発達は、複数の胚の起源を有する組織の協調的なパターニング、増殖、および分化を制御する数百の遺伝子を含む、高度に組織化された複雑な3次元形態形成プロセスです。異常な発達（唇および/または口蓋裂、頭蓋症症、顔面障害を含む）のために発生する頭蓋顔面奇形は、すべての先天性先天異常の3分の1以上を占めています。ハイスループットシーケンスは最近、多くの新しい原因疾患遺伝子の特定につながり、機能的研究により作用のメカニズムが明らかになりました。頭蓋顔面の遺伝学に関する最近の発見を提示し、動物モデルの発達研究と一緒にこの情報が正常な頭蓋顔面の発達の理解を高めるのにどのように役立つかを議論します。

Development of the human skull and face is a highly orchestrated and complex three-dimensional morphogenetic process, involving hundreds of genes controlling the coordinated patterning, proliferation and differentiation of tissues having multiple embryological origins. Craniofacial malformations that occur because of abnormal development (including cleft lip and/or palate, craniosynostosis and facial dysostoses), comprise over one-third of all congenital birth defects. High-throughput sequencing has recently led to the identification of many new causative disease genes and functional studies have clarified their mechanisms of action. We present recent findings in craniofacial genetics and discuss how this information together with developmental studies in animal models is helping to increase understanding of normal craniofacial development.