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背景：トリソミー13は、生存率に互換性のある3つの常染色体トリソミーの1つです。これは、構造的な異常、学習障害、生存率の低さに関連しています。進行した母性年齢は、最も頻繁に提案されている危険因子です。これは、トリソミー13の時間的傾向を調査するための人口ベースの登録研究です。 方法：1998年から2012年までのデータを使用して、ウェールズの先天異常レジスタによって染色体トリソミーをレビューしました。すべての妊娠の結果が含まれていました。すべての症例の有病率と傾向、および35歳未満の母親と35歳以上の母親の場合、トリソミー13、18、21の場合はプロットされました。 結果：35歳以上の母親55人が15年間で124件のトリソミー13の症例がありました。全体的な有病率は、総出生10,000あたり2.5でした。35歳以上の母親におけるトリソミー13の有病率の有意な低下傾向（χ（2）傾向= 4.98、p = 0.026）が認められました。若い母親の割合は低く、安定したままでした。年配の母親におけるトリソミー18と21の有病率は安定したままでした。 結論：年配の母親のトリソミー13の予期せぬ減少傾向は、この研究で調べたリスク要因によって説明できませんでした。近年、年配の母親のトリソミー13の有病率に関する傾向に関する他の報告はありません。将来および他の集団における傾向の監視がさらに必要です。
背景：トリソミー13は、生存率に互換性のある3つの常染色体トリソミーの1つです。これは、構造的な異常、学習障害、生存率の低さに関連しています。進行した母性年齢は、最も頻繁に提案されている危険因子です。これは、トリソミー13の時間的傾向を調査するための人口ベースの登録研究です。 方法：1998年から2012年までのデータを使用して、ウェールズの先天異常レジスタによって染色体トリソミーをレビューしました。すべての妊娠の結果が含まれていました。すべての症例の有病率と傾向、および35歳未満の母親と35歳以上の母親の場合、トリソミー13、18、21の場合はプロットされました。 結果：35歳以上の母親55人が15年間で124件のトリソミー13の症例がありました。全体的な有病率は、総出生10,000あたり2.5でした。35歳以上の母親におけるトリソミー13の有病率の有意な低下傾向（χ（2）傾向= 4.98、p = 0.026）が認められました。若い母親の割合は低く、安定したままでした。年配の母親におけるトリソミー18と21の有病率は安定したままでした。 結論：年配の母親のトリソミー13の予期せぬ減少傾向は、この研究で調べたリスク要因によって説明できませんでした。近年、年配の母親のトリソミー13の有病率に関する傾向に関する他の報告はありません。将来および他の集団における傾向の監視がさらに必要です。
BACKGROUND: Trisomy 13 is one of the three autosomal trisomies compatible with viability. It is associated with structural anomalies, learning disability and poor survival. Advanced maternal age is the most frequently suggested risk factor. This is a population based register study to investigate the temporal trends of trisomy 13. METHODS: Chromosomal trisomies were reviewed by the Welsh Congenital Anomaly Register using data from 1998-2012. All pregnancy outcomes were included. Prevalence rates and trends for all cases and for cases with mothers aged below 35 years and those aged 35 years and older were plotted for trisomy 13, 18 and 21. Possible risk factors contributing to the trend in older mothers were compared in the early and late period of the study. RESULTS: There were 124 cases of trisomy 13 over the 15 year period with 55 mothers aged 35 years and older. Overall prevalence was 2.5 per 10,000 total births. A significant declining trend in the prevalence of trisomy 13 in mothers aged 35 and older (χ(2) trend = 4.98, p=0.026) was noted. Rates for younger mothers were lower and remained stable. Prevalence of trisomy 18 and 21 in older mothers remained stable. CONCLUSION: The unexpected declining trend in trisomy 13 in older mothers could not be explained by the risk factors examined in this study. There have been no other reports of trends in the prevalence of trisomy 13 in older mothers in recent years. There is further need for surveillance of trends in future and in other populations.
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