臨床エクソームおよびゲノム分析のための動的ソフトウェア設計：バイオインフォマティクス、臨床遺伝学者、および遺伝カウンセラーからの洞察

背景：研究環境から日常的な臨床診療への全エクソームおよび全ゲノムシーケンス（WES/WGS）の移行は依然として困難です。 目的：WESおよびWGSソフトウェアツールのインターフェイス設計と機能を具体的に評価する以前の研究はほとんどないため、著者は、最適な臨床ゲノミクスユーザーインターフェイスに関する個別のドメインの医療専門家からの視点を確認するようになりました。 方法：臨床WESおよびWGSで遭遇する専門的な課題を中心に構成された一連の半スクリプトフォーカスグループは、バイオインフォマティクス（n = 8）、臨床遺伝学者（n = 9）、遺伝カウンセラー（n = 5）、および一般医師（n = 4）で実施されました。 結果：人気のある既存のシステム設計とは反対に、バイオインフォマティシャンはグラフィカルユーザーインターフェイスよりもコマンドラインを好み、ソフトウェアの互換性とカスタマイズの柔軟性を向上させました。臨床遺伝学者と遺伝カウンセラーは、候補バリアントに優先順位を付けるための包括的なインタラクティブなグラフィカルなレイアウトを望んでいました。これは、ユーザードメインに関連する機能のみがアクセス可能になる「階層化された」システムです。彼らは、サードパーティの情報源から外部遺伝情報の一貫した表現を取得できるシステムを支持しました。著者は、コラボレーションと患者交換を合理化するために、膨大なエビデンスに基づいた臨床所見を膨大な技術的詳細の間で要約できる自動化されたレポートシステムに向けてユーザー要件を特定しました。 結論：臨床WES/WGSシステムの採用の成功は、異なるヘルスケアドメインの専門家間の多様な必需品と偏見に対処する能力に大きく依存しています。各グループに適したテーラードソフトウェアインターフェイスは、現在人気のある「ワンサイズFits All」ジェネリックフレームワークよりも適切である可能性があります。この研究は、将来の介入研究とソフトウェアエンジニアリングの機会のためのインターフェイスを提供します。

BACKGROUND: The transition of whole-exome and whole-genome sequencing (WES/WGS) from the research setting to routine clinical practice remains challenging. OBJECTIVES: With almost no previous research specifically assessing interface designs and functionalities of WES and WGS software tools, the authors set out to ascertain perspectives from healthcare professionals in distinct domains on optimal clinical genomics user interfaces. METHODS: A series of semi-scripted focus groups, structured around professional challenges encountered in clinical WES and WGS, were conducted with bioinformaticians (n = 8), clinical geneticists (n = 9), genetic counselors (n = 5), and general physicians (n = 4). RESULTS: Contrary to popular existing system designs, bioinformaticians preferred command line over graphical user interfaces for better software compatibility and customization flexibility. Clinical geneticists and genetic counselors desired an overarching interactive graphical layout to prioritize candidate variants--a "tiered" system where only functionalities relevant to the user domain are made accessible. They favored a system capable of retrieving consistent representations of external genetic information from third-party sources. To streamline collaboration and patient exchanges, the authors identified user requirements toward an automated reporting system capable of summarizing key evidence-based clinical findings among the vast array of technical details. CONCLUSIONS: Successful adoption of a clinical WES/WGS system is heavily dependent on its ability to address the diverse necessities and predilections among specialists in distinct healthcare domains. Tailored software interfaces suitable for each group is likely more appropriate than the current popular "one size fits all" generic framework. This study provides interfaces for future intervention studies and software engineering opportunities.