セピアプテリン還元酵素欠乏症の新しい診断マーカーとしての尿セピアプテリン排泄

セピアプテリン還元酵素欠乏症（SRD）は、脳内の生物発生アミンの枯渇、早期発生運動障害、および知的障害を引き起こします。このまれな疾患の診断マーカーは、CSFのセピアプテリンとビオプテリンの増加です。新しい分析方法を通じて、年齢や治療に関係なく、健康なコントロールやキャリアに見られるものよりも数倍の4人のSRD患者の尿中のセピアプテリンの蓄積を実証しました。我々の発見は、末梢麻痺代謝の現在の理論の新しい解釈を示唆し、早期発症の暗号発生発達遅延および/または運動障害を持つ子供に新しい非侵襲的診断ツールを提供します。

Sepiapterin reductase deficiency (SRD) causes depletion of biogenic amines in the brain, early onset motor disorder, and intellectual disability. The diagnostic marker for this rare disease is increased sepiapterin and biopterin in CSF. Through a new analytic methodology we demonstrated accumulation of sepiapterin in urine of four SRD patients several times greater than that found in healthy controls and carriers, regardless of age or treatment. Our findings suggest a new interpretation of current theories of peripheral pterin metabolism and provide a new noninvasive diagnostic tool for children with early onset cryptogenetic developmental delay and/or movement disorder.