不十分に制御された低カリウム血症の原因としてのギテルマン症候群

ギテルマン症候群は、遠位尿細管でのチアジド感受性塩化ナトリウムの共輸送体の欠陥によって引き起こされるまれな常染色体劣性尿細管障害であり、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、低カルシウム血症、甲状腺機能膜、低陽性血圧を引き起こします。臨床的特徴には、筋肉の脱力とテタニーの一時的な期間、めまい、腹痛、便秘が含まれます。患者はまた、重度の代謝性アルカローシスまたは低マグネシウム血症のために痙攣を起こすことができます。したがって、早期認識と治療が重要です。ギテルマン症候群の診断は、通常、臨床的および生化学的所見に基づいて、青年期または成人期初期に偶然に行われます。この論文では、重度の低カリウム血症のために腎臓学部に紹介された23歳の女性患者の症例を紹介します。補完的な評価により、低カリウム血症、低マグネシウム血症、代謝性アルカローシス、塩化物の増加とナトリウム尿排泄、および正常な腎機能による尿中カルシウム排泄の減少が明らかになりました。Gitelman症候群の診断が確立されました。治療には、マグネシウムとカリウム塩、カリウム節約利尿薬が含まれていました。一般に、患者が治療を遵守している場合、ギテルマン症候群の長期予後は良好です。

Gitelman's syndrome is a rare autosomal recessive tubulopathy caused by a defect of the thiazide-sensitive sodium chloride co-transporter at the distal tubule, leading to hypokalemia, metabolic alkalosis, hypomagnesemia, hypocalciuria and low-to-normal blood pressure. Clinical features include transient periods of muscle weakness and tetany, dizziness, abdominal pains and constipation. Patients can also present with convulsions due to severe metabolic alkalosis or hypomagnesemia. Therefore, early recognition and treatment are important. Diagnosis of Gitelman's syndrome is usually made incidentally during adolescence or early adulthood based on clinical and biochemical findings. In this paper we present the case of a 23-year-old female patient referred to our nephrology department for severe hypokalemia. Complementary evaluation revealed hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, increased chloride and sodium urinary excretion and reduced urinary calcium excretion with normal renal function. A diagnosis of Gitelman syndrome was established. Treatment included magnesium and potassium salts and potassium saving diuretics. In general, the long-term prognosis of Gitelman's syndrome is good if the patient adhere with the treatment.