カーニートライアドは（まれに）生殖細胞系デヒドロゲナーゼの欠陥に関連することができます

Carney Triad、傍節腫/褐色細胞腫の関連、胃腸間質腫瘍および肺軟骨腫は、女性で著しく頻繁に起こる散発性状態です。その遺伝的病因は不明のままです。カーニートライアドは、傍節腫/褐色細胞腫および胃腸間質腫瘍のダイアドとは異なり、カーニー - ストラタキス症候群として知られています。これは、常染色体で継承され、ほとんど常にコハク酸デヒドロゲナーゼサブユニットのサブユニット突然変異によって引き起こされます。本研究では、国際的に利用可能なカーニートライアド患者の最大のコホートを調査しました：63の無関係な患者。6人の患者（9.5％）は、SDHA、SDHB、またはSDHC遺伝子に生殖細胞系のバリアントを持っていることがわかりました。1人を除く6人の患者全員が、多焦点胃腸間質腫瘍、軟骨、および/または傍節腫を患っていました。カーニートライアドとSDHCバリアントの患者は、神経膠腫腫を患っていました。カーニートライアドとSDHB変異の患者の1人は、神経芽細胞腫を発症したのと同じ配列欠陥を持つneを有していました。特定されたSDHA、SDHBまたはSDHC変異のキャリア、他の親relativeは、Carney TriadまたはCarney-Stratakis症候群の成分のいずれも開発していません。他の57人のカーニートライアド患者のいずれも、SDHA、SDHB、またはSDHC遺伝子のゲノム欠陥はありませんでした。まれに、カーニー・トライアドはカーニー・ストラタキス症候群の対立遺伝子である可能性があると結論付けています。カーニートライアドの患者の大多数では、原因となる欠陥は不明のままですが、SDHA、SDHB、またはSDHCのバリエーションの検査は提供されるべきです。

Carney triad, the association of paragangliomas/pheochromocytomas, gastrointestinal stromal tumors and pulmonary chondromas, is a sporadic condition that is significantly more frequent in females; its genetic etiology remains unknown. Carney triad is distinct from the dyad of paragangliomas/pheochromocytomas and gastrointestinal stromal tumors, known as Carney-Stratakis syndrome, which is inherited in an autosomal- dominant manner and is almost always caused by succinate dehydrogenase subunit mutations. In the present study, we investigated the largest cohort of Carney triad patients that is available internationally: 63 unrelated patients. Six patients (9.5%) were found to have germline variants in the SDHA, SDHB or SDHC genes. All six patients, except one, had multifocal gastrointestinal stromal tumors, chondromas and/or paragangliomas. A patient with Carney triad and SDHC variant had a ganglioneuroma. One of the patients with Carney triad and SDHB mutation had a nephew with the same sequence defect, who developed a neuroblastoma. Other relatives, carriers of the identified SDHA, SDHB or SDHC mutations, have not developed any of the components of Carney triad or Carney-Stratakis syndrome. None of the other 57 Carney triad patients had any genomic defects of SDHA, SDHB or SDHC genes. We conclude that, in rare occasions, Carney triad can be allelic to Carney-Stratakis syndrome. Although for the vast majority of patients with Carney triad the causative defect(s) remain(s) unknown, testing for SDHA, SDHB or SDHC variations should be offered, as carriers may develop isolated paragangliomas/pheochromocytomas and occasionally other tumors.