新生児糖尿病におけるゲノム、エクソーム、および標的の次世代シーケンス

標的遺伝子パネルを使用すると、単一の検査で疾患を引き起こすことが知られているすべての遺伝子の分析が可能になりました。新生児糖尿病の場合、これにより、患者が早期に遺伝的診断を受けた患者とのパラダイムシフトが発生し、臨床管理を導く遺伝的結果が発生しました。ExomeおよびGenomeシーケンスは、既知の疾患の新しい遺伝的原因を特定するための強力なツールです。新生児糖尿病の場合、これらの技術を使用すると、2つの新規疾患遺伝子（GATA6およびSTAT3）とPTF1Aの新規調節要素が同定され、突然変異が膵臓の役割を引き起こします。

The use of targeted gene panels now allows the analysis of all the genes known to cause a disease in a single test. For neonatal diabetes, this has resulted in a paradigm shift with patients receiving a genetic diagnosis early and the genetic results guiding their clinical management. Exome and genome sequencing are powerful tools to identify novel genetic causes of known diseases. For neonatal diabetes, the use of these technologies has resulted in the identification of 2 novel disease genes (GATA6 and STAT3) and a novel regulatory element of PTF1A, in which mutations cause pancreatic agenesis.