エビデンスに基づいたガイドラインの概要：facioscapulohumeral筋ジストロフィーの評価、診断、および管理：アメリカ神経学会のガイドライン開発、普及、および実施の小委員会の報告と、米国神経筋および電気診断医学協会の実践問題レビューパネルのレビューパネル

目的：証拠の系統的レビューと分析から、椎間膜筋炎筋ジストロフィー（FSHD）の評価、診断、予後、および治療のための推奨事項を開発する。 方法：関連記事は、診断、予後、および治療研究のための証拠スキームのアメリカ神経学会分類に従って分析されました。推奨事項は、証拠とその他の要因の強さに関連していました。 結果と推奨事項：FSHDタイプ1の利用可能な遺伝子検査は非常に敏感で特異的です。FSHDでは呼吸不全がめったに発生しませんが、重度のFSHDの患者は日常的な肺機能検査を受ける必要があります。心臓症状のないFSHD患者では、日常的な心臓スクリーニングは必要ありません。症候性網膜血管疾患は、FSHDでは非常にまれです。しかし、滲出性網膜症は潜在的に予防可能であり、大きな欠失を持つ患者は拡張間接眼鏡検査を介してスクリーニングする必要があります。臨床的に関連する難聴の有病率は明らかではありません。臨床診療では、小児期発症FSHDの患者は重大な難聴を持っている可能性があります。検出されない難聴は言語の発達を損なう可能性があるため、そのような患者には聴覚測定によるスクリーニングが推奨されます。筋骨格の痛みはFSHDで一般的であり、治療医師は日常的に痛みについて問い合わせる必要があります。現在、FSHDには効果的な薬理学的介入はありません。利用可能な研究は、肩甲骨の固定が安全で効果的であることを示唆しています。外科的肩甲骨固定は、選択された患者に慎重に提供される可能性があります。FSHDの有酸素運動は安全であり、潜在的に有益であると思われます。証拠に基づいて、FSHDの患者は、低強度の好気性運動に従事するよう奨励されるかもしれません。

OBJECTIVE: To develop recommendations for the evaluation, diagnosis, prognostication, and treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) from a systematic review and analysis of the evidence. METHODS: Relevant articles were analyzed in accordance with the American Academy of Neurology classification of evidence schemes for diagnostic, prognostic, and treatment studies. Recommendations were linked to the strength of the evidence and other factors. RESULTS AND RECOMMENDATIONS: Available genetic testing for FSHD type 1 is highly sensitive and specific. Although respiratory insufficiency occurs rarely in FSHD, patients with severe FSHD should have routine pulmonary function testing. Routine cardiac screening is not necessary in patients with FSHD without cardiac symptoms. Symptomatic retinal vascular disease is very rare in FSHD. Exudative retinopathy, however, is potentially preventable, and patients with large deletions should be screened through dilated indirect ophthalmoscopy. The prevalence of clinically relevant hearing loss is not clear. In clinical practice, patients with childhood-onset FSHD may have significant hearing loss. Because undetected hearing loss may impair language development, screening through audiometry is recommended for such patients. Musculoskeletal pain is common in FSHD and treating physicians should routinely inquire about pain. There is at present no effective pharmacologic intervention in FSHD. Available studies suggest that scapular fixation is safe and effective. Surgical scapular fixation might be cautiously offered to selected patients. Aerobic exercise in FSHD appears to be safe and potentially beneficial. On the basis of the evidence, patients with FSHD might be encouraged to engage in low-intensity aerobic exercises.