ダウン症候群を伴うモザイク父性ゲノム全体の片側等等等等等

2つの見かけの細胞株を持つ生後6ヶ月の少女について報告します。トリソミー21の1つは、もう1つは父性ゲノム全体の片側等等等等等等等等等等等等等等次数（GWUPID）で、単一ヌクレオチド多型（SNP）ベースのマイクロアレイと多型局所のマイクロサテライト分析を使用して同定されます。患者は、メチル化分析を通じて確認された染色体位置11p15（UPD 11p15）の父親の片方症（UPD）によるBeckwith-Wiedemann症候群（BWS）を患っています。高インスリン血症性低血糖が存在し、父親のUPD 11P15.5に関連しています。そして、彼女はおそらく髄膜腎症を患っていますが、これは父親のUpd 20に関連していますが、これは生化学的に確認されていませんでした。エンジェルマン症候群（AS）分析は陰性でしたが、このテストは完全に有益ではありません。彼女にはASの具体的な機能はありません。この患者の臨床的特徴には、トリソミー21と一致する異剤の特徴、ファロットの四時葉植物、卵肥大、渦巻く皮膚色素沈着、肝芽腫、およびウィルムス腫瘍と一致しています。彼女の核型は47、xx、+21 [19]/46、xx [4]であり、マイクロアレイの結果は、トリソミー21の細胞株が双方的に継承されており、テストされた標本のゲノム材料の40〜50％を表していることを示唆しています。マイクロアレイ分析によって観察されたモザイク主義のレベルと、細胞遺伝学的に検出されたモザイク主義のレベルの違いは、テスト方法論の違いによって引き起こされる可能性があります。モザイクの父方のGwupidの少数の症例が報告されていますが、この患者はトリソミー21にも関与する唯一の報告された症例です。

We report on a 6-month-old girl with two apparent cell lines; one with trisomy 21, and the other with paternal genome-wide uniparental isodisomy (GWUPiD), identified using single nucleotide polymorphism (SNP) based microarray and microsatellite analysis of polymorphic loci. The patient has Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) due to paternal uniparental disomy (UPD) at chromosome location 11p15 (UPD 11p15), which was confirmed through methylation analysis. Hyperinsulinemic hypoglycemia is present, which is associated with paternal UPD 11p15.5; and she likely has medullary nephrocalcinosis, which is associated with paternal UPD 20, although this was not biochemically confirmed. Angelman syndrome (AS) analysis was negative but this testing is not completely informative; she has no specific features of AS. Clinical features of this patient include: dysmorphic features consistent with trisomy 21, tetralogy of Fallot, hemihypertrophy, swirled skin hyperpigmentation, hepatoblastoma, and Wilms tumor. Her karyotype is 47,XX,+21[19]/46,XX[4], and microarray results suggest that the cell line with trisomy 21 is biparentally inherited and represents 40-50% of the genomic material in the tested specimen. The difference in the level of cytogenetically detected mosaicism versus the level of mosaicism observed via microarray analysis is likely caused by differences in the test methodologies. While a handful of cases of mosaic paternal GWUPiD have been reported, this patient is the only reported case that also involves trisomy 21. Other GWUPiD patients have presented with features associated with multiple imprinted regions, as does our patient.