ヒトのスフィンゴミエリン合成酵素1遺伝子の円形RNA：異なる組織における複数のスプライスバリアント、進化的保守主義、および発現

ヒトスフィンゴミエリン合成酵素1遺伝子（SGMS1）は、ホスファチジルコリンとセラミドからのスフィンゴミエリンとジアシルグリセロールの合成に関与する必須酵素をコードします。SGMS1の産物の中で、遺伝子の5 '非翻訳領域（5'utr）の配列を含む、新しい転写産物、円形RNA（circrnas）が見つかりました。それらのいくつかには、遺伝子のコーディング領域とイントロンの断片が含まれます。ヒト組織におけるシルクナの存在量の分析により、最大の転写産物が主に脳のさまざまな部分で見られることが示されました。ラットおよびマウスのスフィンゴミエリン合成酵素1のシルクナは、検出され、ヒトSGMS1遺伝子転写産物と非常に類似しています。そのような転写産物の豊富さの定量的分析は、脳内のそれらの上昇も明らかにしました。ヒトシルクナのシーケンスの計算分析は、前のタンパク質とSGMS1のmRNAと複合体を形成するmiRNAを含む、結合マイクロRNA（miRNA）の高い可能性を示しました。ここで特定されたシルクナは、脳内のSGMS1遺伝子の機能の調節に関与していると仮定します。

The human sphingomyelin synthase 1 gene (SGMS1) encodes an essential enzyme that is involved in the synthesis of sphingomyelin and diacylglycerol from phosphatidylcholine and ceramide. Among the products of SGMS1, we found new transcripts, circular RNAs (circRNAs), that contain sequences of the gene's 5' untranslated region (5'UTR). Some of them include the gene's coding region and fragments of introns. An analysis of the abundance of circRNAs in human tissues showed that the largest transcripts were predominantly found in different parts of the brain. circRNAs of rat and mouse sphingomyelin synthase 1 orthologous genes were detected and are highly similar to the human SGMS1 gene transcripts. A quantitative analysis of the abundance of such transcripts also revealed their elevated amount in the brain. A computational analysis of sequences of human circRNAs showed their high potential of binding microRNAs (miRNAs), including the miRNAs that form complexes with Ago proteins and the mRNA of SGMS1. We assume that the circRNAs identified here participate in the regulation of the function of the SGMS1 gene in the brain.