豊富な東アジアのY-染色体ハプログループO*-M134の精製系統発生構造

ヒトY染色体ハプログループO-M134は、東アジアの個体群で最も豊富な父方の系統の1つであり、漢民族の男性の約13％を占め、カザフ、韓国語、日本、タイなどでも一般的です。そのかなりの有病率にもかかわらず、その現在の下部構造は、以前に調査された1つの下流マーカー（M117）のみで不十分に解決されています。ここでは、ハイスループットDNAシーケンスデータに基づいてO-M134に潜在的に関連していることが以前に報告されたいくつかの単一ヌクレオチド多型（SNP）を調査することにより、この欠陥に対処します。1301人の中国人男性のパネルを使用して、最初に154人のハプログループO-M134被験者を特定しました。次に、10個のSNP（F444、F629、F3451、F46、F48、F209、F2887、F3386、F1739、F152）を使用して、このハプログループ内の系統発生構造を調査しました。O-M117とO-F444の2つの主要な枝が特定され、後者はさらに2つの主要なサブクレード、O-F629とO-F3451に分割され、それぞれHAN中国の10.84と0.92％を占めました。O-M134の多様化のこの更新により、東アジアの人口研究における男性系統のより良い解決が可能になります。

The human Y-chromosome haplogroup O-M134 is one of the most abundant paternal lineages in East Asian populations, comprising ~13% of Han Chinese males, and also common in Kazakh, Korean, Japanese, Thai and so on. Despite its considerable prevalence, its current substructure is poorly resolved with only one downstream marker (M117) previously investigated. Here we address this deficiency by investigating some single-nucleotide polymorphisms (SNPs) previously reported being potentially associated with O-M134 based on high-throughput DNA-sequencing data. Using a panel of 1301 Chinese males we first identified 154 haplogroup O-M134 subjects. We then investigated the phylogenetic structure within this haplogroup using 10 SNPs (F444, F629, F3451, F46, F48, F209, F2887, F3386, F1739 and F152). Two major branches were identified, O-M117 and O-F444 and the latter was further divided into two main subclades, O-F629 and O-F3451, accounting for 10.84 and 0.92% of the Han Chinese, respectively. This update of O-M134 diversification permits better resolution of male lineages in population studies of East Asia.