46、XY Pure Gonadal Dysgenesisの珍しいプレゼンテーション：自発的な乳房の発達と月経

46、xy純粋な性腺発育動物（Swyer症候群）は、出生時の正常な女性の性器が特徴です。それは通常、思春期の遅延と無月経で思春期に明らかになります。まれに、患者は自発的な乳房の発達および/または月経を呈することができます。15歳の少女が私たちの診療所に原発性無月経の苦情を提示しました。身体検査では、彼女の外部性器は完全に女性でした。乳房の発達と陰毛はタナーステージVと互換性がありました。ホルモン評価は、正常なエストロゲンレベルにもかかわらず、高ゴナドトロピック状態を明らかにしました。染色体分析により、46個のXY核型が明らかになりました。骨盤の超音波検査は、年齢の小さな生殖腺と正常なサイズの子宮を示しました。SRY遺伝子発現は、多重ポリメラーゼ連鎖反応によって確認されました。ゲノムDNAの直接シーケンスでは、SRY、SF1、およびWT1遺伝子の突然変異は明らかになりませんでした。Swyer症候群の診断が行われた後、患者は自発的な月経周期を持つようになり、したがって彼女の追跡訪問に出席できませんでした。9か月後、患者は診断腹腔鏡検査を受けました。生殖腺組織からの複数の生検の凍結検査により、gonadoblastomaが明らかになりました。このレポートでは、正常な乳房発達の存在下でも、原発性または二次無月経のすべての場合において、スワイア症候群の診断である核型分析を実施することの重要性を強調します。また、スワイア症候群患者の正常な思春期発達は、ホルモン活性腫瘍の存在と関連している可能性があることを示唆しています。

46,XY pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) is characterized by normal female genitalia at birth. It usually first becomes apparent in adolescence with delayed puberty and amenorrhea. Rarely, patients can present with spontaneous breast development and/or menstruation. A fifteen-year-old girl presented to our clinic with the complaint of primary amenorrhea. On physical examination, her external genitals were completely female. Breast development and pubic hair were compatible with Tanner stage V. Hormonal evaluation revealed a hypergonadotropic state despite a normal estrogen level. Chromosome analysis revealed a 46,XY karyotype. Pelvic ultrasonography showed small gonads and a normal sized uterus for age. SRY gene expression was confirmed by multiplex polymerase chain reaction. Direct sequencing on genomic DNA did not reveal a mutation in the SRY, SF1 and WT1 genes. After the diagnosis of Swyer syndrome was made, the patient started to have spontaneous menstrual cycles and therefore failed to attend her follow-up visits. After nine months, the patient underwent diagnostic laparoscopy. Frozen examination of multiple biopsies from gonad tissues revealed gonadoblastoma. With this report, we emphasize the importance of performing karyotype analysis, which is diagnostic for Swyer syndrome, in all cases with primary or secondary amenorrhea even in the presence of normal breast development. We also suggest that normal pubertal development in patients with Swyer syndrome may be associated with the presence of a hormonally active tumor.