繁栄できない、短い身長、発達障害のある白人女性のアラザミ症候群の原因としてのLARP7遺伝子の化合物ヘテロ接合変異体

アラザミ症候群は、原始小人症、明確な異剤の特徴、重度の知的障害を特徴とする常染色体劣性疾患です。2012年に大規模な血族のアラビア語家族で最初に特定されたため、追加の症例は文献に掲載されていません。私たちは、身長が短い、繁栄の失敗、発達遅延を持つ2歳の北ヨーロッパ/白人女性を紹介します。Whole Exomeシーケンス（WES）は、Alazami症候群の診断を示すLARP7（C.213_214DUPおよびC.651_655DEL）の2つの新規病原性バリアントを特定しました。症例報告では、アラザミ症候群の新しい遺伝子型および表現型の提示について説明し、成長制限と知的障害のための鑑別診断の拡大と同様に、状態に関する現在の知識に貢献しています。

Alazami syndrome is an autosomal recessive disease characterized by primordial dwarfism, distinct dysmorphic features, and severe intellectual disability. Since it was first identified in a large consanguineous Arabic family in 2012, additional cases have not been published in the literature. We present a 2-year-old Northern European/Caucasian female with short stature, failure to thrive, and developmental delay. Whole exome sequencing (WES) identified two novel pathogenic variants in LARP7 (c.213_214dup and c.651_655del), indicating a diagnosis of Alazami syndrome. The case report describes a novel genotypic and phenotypic presentation of Alazami syndrome, contributing to the current knowledge of the condition as well as the expansion of differential diagnoses for growth restriction and intellectual disability.