遺伝性びまん性白血球脳症の臨床的および神経放射線学的特徴を持つ患者における新しいCSF1R変異は、軸索スフェロイドを使用しています

軸索スフェロイド（HDLS）による遺伝性びまん性白質脳症は、常染色体優性脳白質変性であり、進行性認知および運動機能障害につながります。末梢神経系は一般に免れます。最近、コロニー刺激因子-1受容体（CSF1R）遺伝子の変異はHDLと関連することが示されています。ここでは、CSF1Rに突然変異を持ち、急速に進行性認知症と末梢神経障害を示すHDLSの新しい症例を報告します。

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS) is an autosomal dominant cerebral white matter degeneration leading to progressive cognitive and motor dysfunction. The peripheral nervous system is generally spared. Recently, mutations in the colony-stimulating factor-1 receptor (CSF1R) gene have been shown to be associated with HDLS. Here we report a new case of HDLS, carrying a mutation in CSF1R and manifesting rapidly progressive dementia and peripheral neuropathy.