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ホモ接合性（ROH）の走行は、過去に集団の交配パターンを記録するホモ接合遺伝子型の拡張ゲノム領域です。私たちは、小さな孤立したチュニジアのコミュニティから15人の個人に対してマイクロアレイジェノタイピングを行いました。長さ0.5 MBを超えるROHのデータからのホモ接合性の個々と集団のゲノム全体のレベルを推定しました。個人あたりのROHの平均数が高いことがわかりました（48.2）。最小のROHカテゴリ（0.5-1.49 MB）は全ゲノムの0.93％を表し、中型（1.5-4.99 MB）および長サイズのROH（≥5MB）はそれぞれ1.18％と0.95％をカバーしています。3世代から4世代の血統に基づいた系図の個々の近親交配係数（FPED）は、0.5または1.5 MB ROHの長さのしきい値でROH（FROH）から推測されるゲノム全体のホモ接合性の現在の割合の信頼できる指標ではないことを発見しました。 - デセント共有は、共有Coancestryの関数です。この研究は、生殖的分離の効果と、遺伝的不均一性を制限する血族性の長期の実践を強調しています。また、研究された集団における現在のゲノム全体のホモ接合性レベルに対する最近および古代の親の関連性の両方の貢献の証拠を提供します。これらの発見は、人間の健康に対する近親交配の長期的な影響の評価と、劣性感受性遺伝子の特定におけるROHの将来の応用の評価に役立つ可能性があります。
ホモ接合性（ROH）の走行は、過去に集団の交配パターンを記録するホモ接合遺伝子型の拡張ゲノム領域です。私たちは、小さな孤立したチュニジアのコミュニティから15人の個人に対してマイクロアレイジェノタイピングを行いました。長さ0.5 MBを超えるROHのデータからのホモ接合性の個々と集団のゲノム全体のレベルを推定しました。個人あたりのROHの平均数が高いことがわかりました（48.2）。最小のROHカテゴリ（0.5-1.49 MB）は全ゲノムの0.93％を表し、中型（1.5-4.99 MB）および長サイズのROH（≥5MB）はそれぞれ1.18％と0.95％をカバーしています。3世代から4世代の血統に基づいた系図の個々の近親交配係数（FPED）は、0.5または1.5 MB ROHの長さのしきい値でROH（FROH）から推測されるゲノム全体のホモ接合性の現在の割合の信頼できる指標ではないことを発見しました。 - デセント共有は、共有Coancestryの関数です。この研究は、生殖的分離の効果と、遺伝的不均一性を制限する血族性の長期の実践を強調しています。また、研究された集団における現在のゲノム全体のホモ接合性レベルに対する最近および古代の親の関連性の両方の貢献の証拠を提供します。これらの発見は、人間の健康に対する近親交配の長期的な影響の評価と、劣性感受性遺伝子の特定におけるROHの将来の応用の評価に役立つ可能性があります。
Runs of homozygosity (ROHs) are extended genomic regions of homozygous genotypes that record populations' mating patterns in the past. We performed microarray genotyping on 15 individuals from a small isolated Tunisian community. We estimated the individual and population genome-wide level of homozygosity from data on ROH above 0.5 Mb in length. We found a high average number of ROH per individual (48.2). The smallest ROH category (0.5-1.49 Mb) represents 0.93% of the whole genome, while medium-size (1.5-4.99 Mb) and long-size ROH (≥5 Mb) cover 1.18% and 0.95%, respectively. We found that genealogical individual inbreeding coefficients (Fped ) based on three- to four-generation pedigrees are not reliable indicators of the current proportion of genome-wide homozygosity inferred from ROH (FROH ) either for 0.5 or 1.5 Mb ROH length thresholds, while identity-by-descent sharing is a function of shared coancestry. This study emphasizes the effect of reproductive isolation and a prolonged practice of consanguinity that limits the genetic heterogeneity. It also provides evidence of both recent and ancient parental relatedness contribution to the current level of genome-wide homozygosity in the studied population. These findings may be useful for evaluation of long-term effects of inbreeding on human health and for future applications of ROHs in identifying recessive susceptibility genes.
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