MEFV遺伝子のヘテロ接合L110P-E148Q置換を持つ日本の少女における若年性特発性関節炎へのパリンドロームリウマチの進行

小児のまれな疾患であるパリンドロームリウマチ（PR）は、再発性関節炎または末周炎および無症候性の間隔を特徴としています。MEFV遺伝子のヘテロ接合複合体L110P-E148Q対立遺伝子を持つ日本人の少女におけるPRの進化を若年性特発性関節炎に報告します。コルヒチンのみに対する反応が悪いことは、MEFVの置換が、非定型の家族性地中海熱に関連する関節炎を引き起こすのではなく、関節炎に対する感受性を高める可能性があることを示唆しています。毎週のメトトレキサートは、そのような場合の選択肢です。

Palindromic rheumatism (PR), a rare disease in children, is characterized by recurrent arthritis or periarthritis and asymptomatic interval. We report evolution of PR to juvenile idiopathic arthritis in a Japanese girl with heterozygous complex L110P-E148Q allele of MEFV gene. Poor response to colchicine alone suggests that the MEFV substitution could increase the susceptibility to arthritis rather than caused arthritis associated with atypical Familial Mediterranean Fever. Weekly methotrexate is a choice for such cases.