SOD1およびFUSの変異は、攻撃的な進行を伴う幼虫発症散発性筋萎縮性側索硬化症を引き起こしました

若年性発症筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロン疾患の非常にまれな形態であり、25歳以前に運動ニューロン変性の最初の症状が現れました。少年ALSは、成人発症の形態よりも、本質的に頻繁に家族的です。アルシン（ALS2）、セナタキシン（SETX）、およびスパタクシン（SPG11）の変異は、若年性の発症とゆっくりと進行の家族ALSと関連しています。ここでは、SOD1およびFUS遺伝子の突然変異によって引き起こされる若年性と積極的な進行を伴う2つの明らかに散発的なALSを報告しました。また、出版物の少年発症ALSをレビューしました。私たちの調査結果は、他の研究とともに、SOD1とFUSの両方の変異がALSの若年発症の悪性型につながる可能性があり、明らかな家族の歴史がなくても、発症年齢の早い年齢の攻撃的な進行のALS患者でスクリーニングする必要があることを確認しています。。

Juvenile onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a very rare form of motor neuron disease, with the first symptoms of motor neuron degeneration manifested before 25 years of age. Juvenile ALS is more frequently familial in nature than the adult-onset forms. Mutations in the alsin (ALS2), senataxin (SETX), and Spatacsin (SPG11) have been associated with familial ALS with juvenile onset and slowly progression. Here we reported two apparently sporadic ALS with juvenile onset and aggressive progression caused by mutations in the SOD1 and FUS gene. We also reviewed juvenile-onset ALS in publications. Our findings, together with other researches, confirms that both SOD1 and FUS mutations can lead to juvenile-onset malignant form of ALS and should be screened in ALS patients with an earlier age of onset, aggressive progression, even if there is no apparent family history.