フェニルケトン尿症と共存する障害を管理することの課題：30症例

はじめに：フェニルケトン尿症（PKU）との共存疾患の少数の公開された症例報告は、主に血族結婚からの遺伝的および家族性の状態です。PKUと共存条件を備えた30人の被験者の臨床的および人口統計的特徴は、この多文字の遡及的コホート研究で説明されています。 方法：PKUの診断年齢と共存する状態、治療レジメン、および血液フェニルアラニン（PHE）コントロールとPKU管理に対する共存症状の影響が報告されました。 結果：PKUと共存した状態の30人の患者（男性11人と女性19人）、ヨーロッパとトルコからの13の治療センターからの現在の14歳（0.4〜40歳の範囲）の中央値が記述されました。PKUと21の共存条件がありました。9は自己免疫がありました。6胃腸、3染色体異常、および3つの遺伝条件。親の血族関係は5例しかありませんでした。一部の患者は、矛盾する食事療法（n = 5）、栄養サポート（n = 7）、および5人の子供が摂食問題を抱えていた必要がありました。共存する状態の診断が遅れていました（n = 3）。PKU（n = 1）および12週間PKU妊娠を覆い隠した墓の病気に関連する無月経の遅延治療。共存の状態は、患者の47％（n = 14）で血液のコントロールに悪影響を及ぼしました。いくつかの共存する状態は、患者と介護者の疾患管理の複雑さを増加させ、管理負担を増加させました。 結論：PKU患者では、共存する疾患の発生は珍しくなく、臨床履歴がPKUと完全に一致していない場合の共存障害の調査は不可欠です。2番目の状態とPKU管理のケアを統合することは困難です。

INTRODUCTION: The few published case reports of co-existent disease with phenylketonuria (PKU) are mainly genetic and familial conditions from consanguineous marriages. The clinical and demographic features of 30 subjects with PKU and co-existent conditions were described in this multi-centre, retrospective cohort study. METHODS: Diagnostic age of PKU and co-existent condition, treatment regimen, and impact of co-existent condition on blood phenylalanine (Phe) control and PKU management were reported. RESULTS: 30 patients (11 males and 19 females), with PKU and a co-existent condition, current median age of 14 years (range 0.4 to 40 years) from 13 treatment centres from Europe and Turkey were described. There were 21 co-existent conditions with PKU; 9 were autoimmune; 6 gastrointestinal, 3 chromosomal abnormalities, and 3 inherited conditions. There were only 5 cases of parental consanguinity. Some patients required conflicting diet therapy (n=5), nutritional support (n=7) and 5 children had feeding problems. There was delayed diagnosis of co-existent conditions (n=3); delayed treatment of PKU (n=1) and amenorrhea associated with Grave's disease that masked a PKU pregnancy for 12 weeks. Co-existent conditions adversely affected blood Phe control in 47% (n=14) of patients. Some co-existent conditions increased the complexity of disease management and increased management burden for patients and caregivers. CONCLUSIONS: Occurrence of co-existent disease is not uncommon in patients with PKU and so investigation for co-existent disorders when the clinical history is not completely consistent with PKU is essential. Integrating care of a second condition with PKU management is challenging.