オーストラリアのアボリジニのY染色体の古代と多様性

目的：アボリジニのオーストラリア人の起源を理解することは、ホモサピエンスの進化と広がりを再構築する上で重要であり、証拠として、彼らがアフリカを去るための初期のグループの子孫を表していることを示唆しています。この研究では、Y染色体の大規模なサンプルを分析して、祖先の移動ルート、Y-ハプログループの年齢、植民地化日、および男性固有の変動の程度に関連する質問に答えました。 方法：オーストラリア人アボリジニのY-染色体変動の知識は非常に限られています。この研究では、大陸中の場所からの657人の自己宣言されたアボリジニの男性の間のY-SNPおよびY-STRの変動を調べました。Y染色体系統発生に及ぶ17のY-STR遺伝子座と47 Y-SNPの合計が合計で型付けられました。 結果：想定されたユーラシア起源の非固有のY染色体の割合は56％でした。先住民のサフル起源のY系統は、ハプログループC-M130*（XM8、M38、M217、M347）（1％）、C-M347（19％）、K-M526*（XM147、P308、P79、P261、P256に属していました。M231、M175、M45、P202）（12％）、S-P308（12％）、およびM-M186（0.9％）。Haplogroups C-M347、K-M526*、およびS-P308は、オーストラリアに特有のアボリジニです。C-M347、K-M526*、およびS-P308の年代測定は、すべてが少なくとも40、000年前のものであり、オーストラリアでの長期的な存在を確認していることを示しています。ハプログループC-M347は、少なくとも3つのサブハプログループで構成されています：C-Dys390.1Del、C-M210、および未解決の段落C-M347*（XDYS390.1DEL、M210）。 結論：Y-Haplogroupバリエーションには地理的構造がいくつかありましたが、ほとんどのハプログループはオーストラリア全体に存在していました。オーストラリア固有のY-Haplogroupsの時代は、ニューギニア人とアボリジニのオーストラリア人が30、000年以上隔離されており、ミトコンドリアDNAデータに基づいた調査結果を支持していることを示唆しています。私たちのデータは、約50、000年前にサフルに入る男性の複数のルート（ニューギニア経由）の仮説をサポートし、完新世の間、インドまたは他の場所から植民地化イベントをサポートしません。

OBJECTIVE: Understanding the origins of Aboriginal Australians is crucial in reconstructing the evolution and spread of Homo sapiens as evidence suggests they represent the descendants of the earliest group to leave Africa. This study analyzed a large sample of Y-chromosomes to answer questions relating to the migration routes of their ancestors, the age of Y-haplogroups, date of colonization, as well as the extent of male-specific variation. METHODS: Knowledge of Y-chromosome variation among Aboriginal Australians is extremely limited. This study examined Y-SNP and Y-STR variation among 657 self-declared Aboriginal males from locations across the continent. 17 Y-STR loci and 47 Y-SNPs spanning the Y-chromosome phylogeny were typed in total. RESULTS: The proportion of non-indigenous Y-chromosomes of assumed Eurasian origin was high, at 56%. Y lineages of indigenous Sahul origin belonged to haplogroups C-M130*(xM8,M38,M217,M347) (1%), C-M347 (19%), K-M526*(xM147,P308,P79,P261,P256,M231,M175,M45,P202) (12%), S-P308 (12%), and M-M186 (0.9%). Haplogroups C-M347, K-M526*, and S-P308 are Aboriginal Australian-specific. Dating of C-M347, K-M526*, and S-P308 indicates that all are at least 40,000 years old, confirming their long-term presence in Australia. Haplogroup C-M347 comprised at least three sub-haplogroups: C-DYS390.1del, C-M210, and the unresolved paragroup C-M347*(xDYS390.1del,M210). CONCLUSIONS: There was some geographic structure to the Y-haplogroup variation, but most haplogroups were present throughout Australia. The age of the Australian-specific Y-haplogroups suggests New Guineans and Aboriginal Australians have been isolated for over 30,000 years, supporting findings based on mitochondrial DNA data. Our data support the hypothesis of more than one route (via New Guinea) for males entering Sahul some 50,000 years ago and give no support for colonization events during the Holocene, from either India or elsewhere.