CNGA3遺伝子の新しいミスセンス変異によって引き起こされるアクラマトプシア

目的：アグロマトプシアの中国人家族の遺伝的欠陥を特定する。 方法：初期の幼児期から眼症、写真恐怖症、高視線を示した2.5歳の少年が臨床的に評価されました。このファミリーの原因変異をさらに確認および局在化するために、CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C、PDE6Hなどの候補遺伝子の標的領域捕獲と次世代シーケンスをカスタムメイドキャプチャアレイを使用して実行しました。 結果：スリットランプ検査では、前部セグメントに特定の所見が示されませんでした。眼鏡と黄斑は、募金鏡検査で正常でした。影響を受けていない家族は、眼の苦情を報告しなかった。臨床徴候と症状は、常染色体劣性アクラマトプシアの臨床的印象と一致していました。シーケンス分析の結果は、CNGA3、C.633T> A（p.D211E）およびC.1006g> T（p.V336F）の2つの新規ミスセンス変異を明らかにしました。 結論：中国の家族の遺伝的分析により、アクロマトプシアの臨床診断が確認されました。CNGA3で2つの新規突然変異が確認され、この障害の突然変異スペクトルが拡張されました。

AIM: To identify the genetic defects in a Chinese family with achromatopsia. METHODS: A 2.5-year-old boy, who displayed nystagmus, photophobia, and hyperopia since early infancy, was clinically evaluated. To further confirm and localize the causative mutations in this family, targeted region capture and next-generation sequencing of candidate genes, such as CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, and PDE6H were performed using a custom-made capture array. RESULTS: Slit-lamp examination showed no specific findings in the anterior segments. The optic discs and maculae were normal on fundoscopy. The unaffected family members reported no ocular complaints. Clinical signs and symptoms were consistent with a clinical impression of autosomal recessive achromatopsia. The results of sequence analysis revealed two novel missense mutations in CNGA3, c.633T>A (p.D211E) and c.1006G>T (p.V336F), with an autosomal recessive mode of inheritance. CONCLUSION: Genetic analysis of a Chinese family confirmed the clinical diagnosis of achromatopsia. Two novel mutations were identified in CNGA3, which extended the mutation spectrum of this disorder.