Dicer1症候群は、さまざまな遺伝的腫瘍の素因を模倣できます

siRNAおよびmicroRNAの処理に関与するRNaseエンドヌクレアーゼであるDicer1は、遺伝子発現の転写後調節において極めて重要な役割を果たすことが知られています。Dicer1遺伝子の生殖系統の変異は、さまざまな種類の腫瘍のリスクを高めます。現在、DICER1症候群は、遺伝腫瘍の素因症候群のグループのメンバーであるが、明確に定義されていないが確立されている。ここでは、若い年齢で主に発生するさまざまなまれな腫瘍の病歴を持つDicer1症候群の家族を報告します。このファミリーの腫瘍スペクトルには、胸膜肺芽腫、多類甲状腺腫、嚢胞性腎などのDicer1症候群型型の両方が含まれており、幼虫腫腫、若年性基底細胞癌などの以前に報告されていなかった。後者の腫瘍の種類は通常、家族性腺腫性ポリポーシスおよび基底細胞ネバス症候群の指標と見なされます。

DICER1, a RNAse endonuclease involved in the processing of siRNA and microRNA, is known to play a pivotal role in the post-transcriptional regulation of gene expression. Germ line mutations in the DICER1 gene increase the risk for different types of tumors. At present, DICER1 syndrome is an established, though not well defined, member of the group of genetic tumor predisposition syndromes. Here, we report a DICER1 syndrome family with a medical history of different rare tumors mostly occurring at a young age. The tumor spectrum in this family included both DICER1 syndrome-typical forms, such as pleuropulmonary blastoma, multinodular goiter, and cystic nephroma, and not previously reported manifestations, such as pilomatrixoma, and juvenile basal cell carcinoma. The latter tumor types are usually considered to be indicators of familial adenomatous polyposis and basal cell nevus syndrome.