新生児特発性原発性低パロパサリド症：新生児発作のまれな原因

新生児発作（NNS）の病因は多様であり、低カルシウム血症は治療可能な原因の1つです。先天性低アラサイロイド症による新生児低カルシウム血症（NHC）は、永久的または一過性であり、非常にまれです。その生化学的異常には、低カルシウム血症、高リン血症、および無傷の副甲状腺ホルモン（PTH）の低レベルが含まれます。PTHの欠乏が母体、症候群、または内分泌欠陥との関連がないという孤立した先天性甲状腺機能亢進症は、非常にまれなエンティティです。私たちは、生後5日目に発作を呈した新生児の症例を報告しており、後に調査で隔離された先天性低アラサイロイドによる低カルサン血症が明らかになったことが明らかになりました。

Etiology of neonatal seizures (NNS) is diverse and hypocalcemia is one of the treatable causes. Neonatal hypocalcemia (NHC) due to congenital hypoparathyroidism, either permanent or transient, is extremely rare. Its biochemical abnormalities include hypocalcemia, hyperphosphatemia and low levels of intact parathyroid hormone (PTH). Isolated congenital hypoparathyroidism in which deficiency of PTH has no association with maternal, syndromic or endocrine defects is a very rare entity. We are reporting a case of a newborn who presented with seizures on the 5th day of life and later on investigations revealed hypocalcaemia due to isolated congenital hypoparathyroidism.