[Fanconi貧血、BRCA2遺伝子の二連変異によって引き起こされる補完群D1 - ケース報告]

ファンコニ貧血は、臨床的および遺伝的に不均一なまれな常染色体劣性障害であり、短い身長、微小症、骨格異常、異常な皮膚色素、発達遅延および先天性心臓、腎臓異化などの典型的な臨床的特徴を特徴としています。最初の10年で発生します。ファンコニ貧血患者は、血液性悪性腫瘍と固形腫瘍のリスクが高くなっています。ファンコニ貧血の診断は、自然染色体の破損の割合の増加とディエポキシブタンまたはマイトマイシンCに対する感受性の増加のための細胞遺伝学的検査に基づいています。ファンコニ貧血は不均一障害であり、少なくとも15の補完グループが記載されており、15の遺伝子が記載されています。15のファンコニ貧血補完グループのすべてが特定されています。他のファンコニ貧血補完群とは異なり、補完群D1（FANCD1）については、骨髄障害は典型的な特徴ではありませんが、早期発症白血病および特定の固形腫瘍、ほとんどの場合髄芽腫およびウィルムス腫瘍はこの補完群で典型的です。

Fanconi anemia is a rare autosomal recessive disorder, clinically and genetically heterogeneous, characterized by typical clinical features, such as short stature, microcephaly, skeletal abnormalities, abnormal skin pigmentations, developmental delay and congenital heart, kidney anomalies etc. Pancytopenia leading to bone marrow failure occurs in the first decade. Patients with Fanconi anemia have a high risk of hematologic malignancies and solid tumors. The diagnosis of Fanconi anemia is based on cytogenetic testing for increased rates of spontaneous chromosomal breakage and increased sensitivity to diepoxybutane or mitomycin C. Fanconi anemia is a heterogeneous disorder, at least 15 complementation groups are described, and 15 genes in which mutations are responsible for all of the 15 Fanconi anemia complementation groups have been identified. Unlike other Fanconi anemia complementation groups, for complementation group D1 (FANCD1), the bone marrow failure is not a typical feature, but early-onset leukemia and specific solid tumors, most often medulloblastoma and Wilms tumor, are typical for this complementation group.