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バックグラウンド。Molecular Diagnosticsは、甲状腺不整合病変の変異を検索するための新しい技術を提供しています。この研究の目的は、イタリアの地域人口におけるBRAF変異の発生率を評価することでした。主題と方法。リグリアで生まれた70人の白人患者は、不確定または疑わしい細胞学的診断を受けています。結果。56/70人の患者でBRAF遺伝子変異が正常に分析されました。突然変異は、12/56症例（21％）でBRAF V600E、2/56でBRAF K601E（4％）でした。細胞学的診断のBRAF変異サンプル（14/56症例）のうち、2/14症例（14％）が最終組織学で良性であり、12/14（86％）が悪性でした。組織学的検査で良性であることが判明した細胞診に関するすべてのBRAF変異症例は、K601E変異を運びました。後に決定的な組織学で悪性であることが判明した非変異BRAF症例（42/56、75％）のうち、5症例は卵胞癌（36％）であり（36％）、3症例は偶然乳頭微小癌（22％）であることが偶然発見されました（22％）は2つでした。症例乳頭癌（14％）、1は乳頭癌の症例濾胞変異体（7％）、1は症例髄質癌（7％）、1症例は細胞腫瘍（7％）、1症例は細胞癌と1例を組み合わせたものと1例を組み合わせた。乳頭腫瘍細胞癌（7％）。結論。BRAF V600E変異の存在は、より積極的な外科的アプローチを示唆する可能性があります。BRAF K601E変異は悪性指数と相関しませんでした。
バックグラウンド。Molecular Diagnosticsは、甲状腺不整合病変の変異を検索するための新しい技術を提供しています。この研究の目的は、イタリアの地域人口におけるBRAF変異の発生率を評価することでした。主題と方法。リグリアで生まれた70人の白人患者は、不確定または疑わしい細胞学的診断を受けています。結果。56/70人の患者でBRAF遺伝子変異が正常に分析されました。突然変異は、12/56症例（21％）でBRAF V600E、2/56でBRAF K601E（4％）でした。細胞学的診断のBRAF変異サンプル（14/56症例）のうち、2/14症例（14％）が最終組織学で良性であり、12/14（86％）が悪性でした。組織学的検査で良性であることが判明した細胞診に関するすべてのBRAF変異症例は、K601E変異を運びました。後に決定的な組織学で悪性であることが判明した非変異BRAF症例（42/56、75％）のうち、5症例は卵胞癌（36％）であり（36％）、3症例は偶然乳頭微小癌（22％）であることが偶然発見されました（22％）は2つでした。症例乳頭癌（14％）、1は乳頭癌の症例濾胞変異体（7％）、1は症例髄質癌（7％）、1症例は細胞腫瘍（7％）、1症例は細胞癌と1例を組み合わせたものと1例を組み合わせた。乳頭腫瘍細胞癌（7％）。結論。BRAF V600E変異の存在は、より積極的な外科的アプローチを示唆する可能性があります。BRAF K601E変異は悪性指数と相関しませんでした。
Background. Molecular diagnostics has offered new techniques for searching for mutations in thyroid indeterminate lesions. The study's aim was to evaluate the BRAF mutations' incidence in an Italian regional population. Subjects and Methods. 70 Caucasian patients born in Liguria with indeterminate or suspicious cytological diagnoses. Results. A BRAF gene mutation was successfully analyzed in 56/70 patients. The mutation was BRAF V600E in 12/56 cases (21%) and BRAF K601E in 2/56 (4%). Of the BRAF mutated samples on cytological diagnosis (14/56 cases), 2/14 cases (14%) were benign on final histology and 12/14 (86%) were malignant. All BRAF-mutated cases on cytology that were found to be benign on histological examination carried the K601E mutation. Of the nonmutated BRAF cases (42/56, 75%) which were later found to be malignant on definitive histology, 5 cases were follicular carcinomas (36%), 3 cases were incidentally found to be papillary microcarcinomas (22%), 2 were cases papillary carcinomas (14%), 1 was case follicular variant of papillary carcinoma (7%), 1 was case medullary carcinoma (7%), 1 case was Hurtle cell tumor (7%), and 1 case was combined cell carcinoma and papillary oncocytic carcinoma (7%). Conclusions. The presence of the BRAF V600E mutation may suggest a more aggressive surgical approach. BRAF K601E mutation did not correlate with malignancy indexes.
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