特発性が短いトルコ患者におけるSHOX遺伝子変異の調査

目的：特発性の短い身長（ISS）の患者における短い身長ホメオボックス（SHOX）遺伝子の変異の頻度は、主に突然変異検出技術と包含基準に応じて広く範囲です。ISSを備えた38人のトルコ人患者と、SHOX欠失を持つ1人の患者の特徴的な特徴に関する表現型および遺伝子型データを提示します。 方法：マイクロサテライトマーカー（MSMS）DXYS10092（GAリピート）およびDXYS10093（CTリピート）を使用して、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）分析の患者を選択し、SHOX遺伝子の削除をスクリーニングしました。魚分析は、少なくとも1つのMSMに対してホモ接合性患者に適用されました。SHOX遺伝子の点突然変異を調査するために、FISHによると欠陥のない患者に対してサンガーシーケンス分析を実施しました。 結果：1人の患者（2.6％）にはSHOX変異がありました。 結論：症例の数は限られており、使用した突然変異解析技術はすべての変異を検出することはできませんが、我々の発見は、SHOX遺伝子検査の患者を選択する際の腕のスパンと身長の違いの重要性を強調しています。

OBJECTIVE: The frequency of mutations in the short stature homeobox (SHOX) gene in patients with idiopathic short stature (ISS) ranges widely, depending mostly on the mutation detection technique and inclusion criteria. We present phenotypic and genotypic data on 38 Turkish patients with ISS and the distinctive features of 1 patient with a SHOX deletion. METHODS: Microsatellite markers (MSMs) DXYS10092 (GA repeats) and DXYS10093 (CT repeats) were used to select patients for fluorescent in situ hybridisation (FISH) analysis and to screen for deletions in the SHOX gene. The FISH analysis was applied to patients homozygous for at least one MSM. A Sanger sequencing analysis was performed on patients with no deletions according to FISH to investigate point mutations in the SHOX gene. RESULTS: One patient (2.6%) had a SHOX mutation. CONCLUSION: Although the number of cases was limited and the mutation analysis techniques we used cannot detect all mutations, our findings emphasize the importance of the difference in arm span and height when selecting patients for SHOX gene testing.