PH1陽性の急性白血病におけるBCRおよびABL遺伝子の構造変化BCR遺伝子の再編成を伴う最初のイントロン：染色体転座におけるALU配列を暗示するさらなる証拠

フィラデルフィア陽性BCR陰性急性白血病（PH1+BCR-AL）では、染色体22の染色体ブレークポイントが、BCR遺伝子の最初のイントロンの10.8kb（BCR2）および5KB（BCR3）フラグメント内でクラスター化されていることが示されています。BCR2を含む再配列を伴うPH1+BCR-BCR-急性リンパ芽球性白血病で、ブレークポイントが染色体9および22のALUリピートに局在していることを以前に報告しました。他の2つのPH1転座の分子データ、1つはBCR2領域におけるPH1+BCR-急性骨髄芽球性白血病、もう1つはBCR3領域の急性リンパ芽球性白血病を示します。前者では、染色体9および22のブレークポイントは、以前に報告された症例のように、2つの倒立ALUシーケンスを持つ領域でALUリピートに局在しています。2番目の白血病では、ブレークポイントはALUシーケンスにはありませんが、そのような繰り返しはその近くにあります。これらの調査結果の意味について説明します。

In the Philadelphia positive bcr negative acute leukemias (Ph1+bcr- AL), the chromosomal breakpoints on chromosome 22 have been shown clustered within 10.8kb (bcr2) and 5kb (bcr3) fragments of the first intron of the BCR gene. We previously reported that the breakpoints were localized in Alu repeats on chromosomes 9 and 22 in a Ph1+bcr- acute lymphoblastic leukemia with a rearrangement involving bcr2. Molecular data of two other Ph1 translocations, one a Ph1+bcr- acute myeloblastic leukemia in the bcr2 region, and the other an acute lymphoblastic leukemia in the bcr3 region are presented. In the former, the breakpoints on chromosomes 9 and 22 are localized in Alu repeats, in regions with two inverted Alu sequences, as in our previously reported case. In the second leukemia, the breakpoints are not located in Alu sequences, but such repeats are found in their vicinity. The implications of these findings are discussed.