染色体7の長い腕の末端欠失の3つの新しい症例と、遺伝子型と表現型の症状を相関させるための文献レビュー

染色体7の長い腕の部分的な単層は、広い表現型の症状によって特徴付けられていますが、ホロプロセンファリー（HPE）と仙骨の無形成は、この染色体の欠失としばしば関連しています。遺伝子型と表現型の明確な関係は、7Q欠失症候群で定義されていないままです。3人の患者（1、2、および3）が7Q末端欠失で調査され、7Q35および7Q36末端欠失患者に関連する表現型を層別化するために、文献の同様の欠失症例と比較しました。患者1、2、および3は、それぞれバンド7Q36.2、7Q35、および7Q36.1でde novo端末の欠失を運んでいました。患者3では、小さなXQ28の重複もArray-CGHによって特定されました。私たちの患者は、不均一な表現型症状を示しました。これは、環境要因（多因子遺伝）の可能性、非コード領域の構造的変動、浸透性、および/または多型を暗示する可能性があります。削除の長さも考慮されました。成長遅延は、レビューした7Q35および7Q36の両方の患者の両方で最も頻繁な症状でした。HPEと仙骨奇形の発生は、両方の種類の削除でレビューされたケースの10％未満で見られました。HPEは、主に不均衡な転座を伴う場合に関連付けられていました。

Partial monosomy of the long arm of chromosome 7 has been characterized by wide phenotypic manifestations, but holoprosencephaly (HPE) and sacral agenesis have frequently been associated with this chromosomal deletion. A clear relationship between genotype and phenotype remains to be defined in the 7q deletion syndrome. Three patients (1, 2, and 3) were investigated with 7q terminal deletion and compared with similar deletion cases in the literature in order to stratify the phenotypes associated with 7q35 and 7q36 terminal deletion patients. Patients 1, 2, and 3 were carrying a de novo terminal deletion at bands 7q36.2, 7q35, and 7q36.1, respectively. In patient 3, a small Xq28 duplication was also identified by array-CGH. Our patients presented with heterogeneous phenotypic manifestations, which could imply the possible role of environmental factors (multifactorial inheritance), structural variations in the non-coding regions, penetrance, and/or polymorphism. The varying length of deletion was also taken into account. Growth retardation was the most frequent symptom found in both 7q35 and 7q36 patients we reviewed. The occurrence of HPE and sacral malformation together was seen in less than 10% of the reviewed cases in both kinds of deletion. HPE was associated mainly in cases with an unbalanced translocation.