誘導排卵後に妊娠した一絨毛膜二卵性の性不一致双生児妊娠における閉じ込められた血液キメラ現象

背景：単羽の双子は一般に、一卵性双子の妊娠と見なされます。しかし、単球の二卵性双子の妊娠のいくつかの症例が報告されています。 症例報告：32歳の女性の排卵後に考案されたモノコリオン性二卵性双子妊娠のまれな症例について報告します。診断は、18+4週間の妊娠での形態学的超音波検査で行われ、不調和な性を持つ2つの胎児を示しました。羊水穿刺は患者によって拒否されました。 結果：胎盤の組織病理学的研究の後、単羽の状態が確認されました。分娩時に、表現型の普通の少年と性的異常のない表現型的に正常な少女の両方が観察されました。この分析では、両方の胎児循環の間に血管吻合が存在することが明らかになりました。出生後の細胞遺伝学的分析は、末梢血リンパ球におけるキメラ主義の存在を示した。このキメリズムは、頬の綿棒から得られた細胞では観察されませんでした。接合性の分子測定により、4つの親対立遺伝子が存在する閉じ込められた末梢血キメラ主義の存在が確認されました。 結論：私たちは、モノコリオン性の二卵性双子の妊娠の症例について報告します。この観察結果は、特に生殖補助技術の後に得られた場合、双子の妊娠を慎重に評価する必要性の根底にあります。

BACKGROUND: Monochorionic twins are generally considered as a monozygotic twin pregnancy. However, several cases of monochorial dizygotic twin pregnancies have been reported. CASE REPORT: We report on a rare case of monochorionic dizygotic twin pregnancy conceived after induced ovulation in a 32-year-old woman. The diagnosis was made on morphological ultrasound examination at 18+4 weeks of gestation, showing two fetuses with discordant sex. The amniocentesis was declined by the patient. RESULTS: The monochorionic status was confirmed after a histopathalogical study of the placenta. At delivery, both a phenotypically normal boy and a phenotypically normal girl without sexual abnormality were observed. This analysis also revealed the presence of vascular anastomoses between both fetal circulations. Postnatal cytogenetic analyses indicated the presence of a chimerism in peripheral blood lymphocytes. This chimerism was not observed in cells obtained from a buccal swab. Molecular determination of zygosity confirmed the existence of the confined peripheral blood chimerism with the presence of four parental alleles. CONCLUSION: We report on a case of monochorionic dizygotic twin pregnancy. This observation underlies the need to carefully assess twin pregnancies, especially when obtained after assisted reproductive technology.