血管障害におけるα-滑らかな筋肉アクチンおよびActa2遺伝子発現

Acta2遺伝子によってコードされるα-滑らかな筋肉アクチンは、血管の運動性と収縮に寄与する血管平滑筋細胞で通常発現する血管平滑筋アクチンのアイソフォームです。Acta2遺伝子変異は、胸部大動脈瘤や解剖などのびまん性血管障害、および早期冠動脈疾患や虚血脳卒中を含む閉塞性血管疾患などの多様性を引き起こします。動脈平滑筋細胞およびタンパク質の増殖における分化特異的α-スムースの筋肉アクチンのダイナミクスはよく説明されています。さまざまな研究作品は、αスムース筋アクチンの修飾とACTA2遺伝子とミオシンの変異に関して行われていますが、遺伝子変異による病理学的プロセスに対する根本的なメカニズムはまだ明らかにされていません。本記事の目的は、大動脈および冠動脈障害の潜在的なメカニズムの理解を高めるために、α-滑らかな筋肉アクチンの表現型と血管障害におけるACTA2変異の意味を説明することです。

α-smooth muscle actin, encoded by ACTA2 gene, is an isoform of the vascular smooth muscle actins, typically expressed in the vascular smooth muscle cells contributing to vascular motility and contraction. ACTA2 gene mutations cause a diversity of diffuse vasculopathies such as thoracic aortic aneurysms and dissections as well as occlusive vascular diseases, including premature coronary artery disease and ischemic stroke. Dynamics of differentiation-specific α-smooth muscle actin in arterial smooth muscle cells and proliferation of the proteins have been well described. Although a variety of research works have been undertaken in terms of modifications of α-smooth muscle actin and mutations of ACTA2 gene and myosin, the underlying mechanisms towards the pathological processes by way of gene mutations are yet to be clarified. The purpose of the present article is to describe the phenotypes of α-smooth muscle actin and implications of ACTA2 mutations in vasculopathies in order to enhance the understanding of potential mechanisms of aortic and coronary disorders.