ヒトXQ28反転多型：性的結合からゲノミクスへ - 遺伝的マザーロード

ヒトX染色体の長い腕の先端にあるフィラミンおよびエメリン遺伝子の反転多型は、学生が自分のゲノムについて何か新しいことを学ぶ調査研究所の基礎として機能します。フィラミンとエメリンの遺伝子に隣接する、長く、ほぼ同一の反復反復は、非対立性相同組換えを介してゲノム構造（反転）の変化にどのように繰り返される可能性があるかを示しています。反転した繰り返しのほぼ同一性は、遺伝子変換による協調的な進化の例です。研究室全体は大学レベルの遺伝学コース向けに設計されていますが、研究室の一部は他のレベルのコースに適しています。多型はX染色体であるため、研究室は導入生物学コースで使用して、性連鎖の理解を高め、女性の丈夫なワインバーグ平衡をテストすることができます。染色体干渉、組換えの分子モデル、および組換えの反転ヘテロ接合性抑制などのより高度なトピックは、上位レベルの遺伝学および進化コースで調査できます。DNAの分離、制限消化、結紮、長いPCR、およびIPCRは、分子生物学の技術の経験を提供します。この調査研究所は、分子遺伝学から細胞遺伝学および性交、人口遺伝学、進化遺伝学に至るまでのトピックを織り交ぜています。

An inversion polymorphism of the filamin and emerin genes at the tip of the long arm of the human X-chromosome serves as the basis of an investigative laboratory in which students learn something new about their own genomes. Long, nearly identical inverted repeats flanking the filamin and emerin genes illustrate how repetitive elements can lead to alterations in genome structure (inversions) through nonallelic homologous recombination. The near identity of the inverted repeats is an example of concerted evolution through gene conversion. While the laboratory in its entirety is designed for college level genetics courses, portions of the laboratory are appropriate for courses at other levels. Because the polymorphism is on the X-chromosome, the laboratory can be used in introductory biology courses to enhance understanding of sex-linkage and to test for Hardy-Weinberg equilibrium in females. More advanced topics, such as chromosome interference, the molecular model for recombination, and inversion heterozygosity suppression of recombination can be explored in upper-level genetics and evolution courses. DNA isolation, restriction digests, ligation, long PCR, and iPCR provide experience with techniques in molecular biology. This investigative laboratory weaves together topics stretching from molecular genetics to cytogenetics and sex-linkage, population genetics and evolutionary genetics.