GAD-65抗体に関連する自己免疫膜脳炎、1型糖尿病、および硬い人症候群のユニークな組み合わせ

GAD-65に対する抗体は、1型糖尿病、辺縁脳炎、硬い人症候群の病因に関与していますが、これらの疾患はめったに同時に発生しません。最近、1型糖尿病が再発性発作、亜急性回避性運動失調、異症、精神障害、認知度低下の歴史が存在すると診断された35歳の女性のまれな症例を提示するつもりです。イメージングに腫瘍は見つかりませんでしたが、古典的な腫瘍形成パネルは陰性でした。脳脊髄液と血液はGAD-65抗体の陽性でした。患者は免疫調節療法で有意な改善を示した。GAD-65抗体の関連は、1型糖尿病、辺縁脳炎、硬い人症候群、小脳運動失調、口蓋筋腫を含むさまざまな障害で発見されています。この症例は、免疫療法に反応するGAD-65抗体に関連する1型糖尿病、硬い人症候群、および副脳炎のユニークな組み合わせを示しています。また、さまざまな障害およびそこに関連する因果関係における自己免疫の新たな概念を強調しています。

Antibodies to GAD-65 have been implicated in the pathogenesis of type 1 diabetes, limbic encephalitis and Stiff person syndrome, however these diseases rarely occur concurrently. We intend to present a rare case of 35 year old female who was recently diagnosed as having type 1 diabetes presented with 1½ month history of recurrent seizures, subacute onset gait ataxia, dysathria, psychiatric disturbance and cognitive decline. No tumor was found on imaging and the classic paraneoplastic panel was negative. Cerebrospinal fluid and blood was positive for GAD-65 antibodies. Patient showed significant improvement with immunomodulatory therapy. Association of GAD-65 antibodies has been found with various disorders including type 1 diabetes, limbic encephalitis, Stiff person syndrome, cerebellar ataxia and palatal myoclonus. This case presents with unique combination of type 1 diabetes, Stiff person syndrome and limbic encephalitis associated with GAD-65 antibodies that is responsive to immunotherapy. It also highlights the emerging concept of autoimmunity in the causation of various disorders and there associations.