SUMO4 163 g>変動は、2型糖尿病のインド人被験者の腎臓病に関連しています

遺伝的感受性は、おそらく糖尿病腎疾患の発症および/または進行において役割を果たしています。小さなユビキチン関連修飾子4（SUMO4）mRNAは、ヒト腎臓で発現しています。SUMO4遺伝子のコドン55（M55V）でのメチオニンとバリンとの置換により、糖尿病患者の腎臓疾患の発症を媒介することが知られている核因子KB活性が高くなります。SUMO4 M55V（RS237025、c.163 G> A）と糖尿病患者の腎臓病との関連を調査しました。腎症（DM）のない216人の糖尿病患者からのゲノムDNAサンプルおよび腎症（DN）を伴う201糖尿病患者のゲノムDNAサンプルを使用して、症例対照分析を実施しました。SUMO4 c.163 g> A多型は、ポリメラーゼ連鎖反応増幅とそれに続く制限消化を使用して遺伝子型にされました。糖尿病の期間はDNで有意に大きかった。遺伝子型および対立遺伝子の頻度は、DMおよびDNグループで異なっていました。GG遺伝子型は、DMと比較してDNで有意に頻繁でした（P = 0.018、または1.72、95％CI 1.1-2.7）。同様に、G対立遺伝子はDNでDMと比較してより頻繁に発生しました（P = 0.017、または1.4、95％CI 1.1-1.8）。この研究は、SUMO4 c.163 G> A多型が、2型糖尿病の北インドの被験者の糖尿病性腎症に対する感受性に関連していることを示唆しています。

Genetic susceptibility probably plays a role in the development and/or progression of diabetic kidney disease. Small ubiquitin-related modifier 4 (SUMO4) mRNA is expressed in human kidney. Substitution of methionine with valine at codon 55 (M55V) of SUMO4 gene induces higher nuclear factor-kB activity, which is known to mediate the development of kidney disease in individuals with diabetes. We investigated the association between the SUMO4 M55V (rs237025, c.163 G>A) and kidney disease in north Indian subjects with diabetes. A case-control analysis was performed using genomic DNA samples from 216 diabetic patients without nephropathy (DM) and 201 diabetic with nephropathy (DN). The SUMO4 c.163 G>A polymorphism was genotyped using polymerase chain reaction amplification followed by restriction digestion. The duration of diabetes was significantly greater in DN. The genotypic and allelic frequencies were different in DM and DN groups: GG genotype was significantly more frequent in DN as compared to DM (p = 0.018, OR 1.72, 95% CI 1.1-2.7). Similarly the G allele was more frequent in DN compared to DM (p = 0.017, OR 1.4, 95% CI 1.1-1.8). This study suggests that SUMO4 c.163 G>A polymorphism is associated with the susceptibility to diabetic nephropathy in north Indian subjects with type 2 diabetes.