[SNPアレイによって胎児に提示された5P欠失症候群と部分的なトリソミー11Qの識別の改善]

目的：部分的トリソミー11q。 方法：染色体異常を同定するために、複数の奇形を備えた胎児の羊細胞を使用して、Gバンド化された核型とSNPアレイを実行しました。さらに、菌類異常の起源を確認するために、親の末梢血標本で核型を実施し、その後、結果を確認するために蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）も利用されました。 結果：羊細胞の核型は、46、xy、der（5）（？:: p15→qter）を示しました。SNPアレイは、5P15.33P15.2（CHR5：113576-14020561）で13.907 MBの欠失を明らかにし、5p欠失症候群の領域と11Q23.3 Q25（CHR11：116684627-134938470）で18.254 MB重複した領域と重複しています。症候群。両親の核型は、母親に正常な46、xx、父親にはxy、t（5; 11）（p15; q23）を示しました。父親の末梢血標本に関する3色の中期魚分析も、父親の核型剥離結果を確認しました。 結論：SNPアレイは、Gバンド化された核型解析によって正確に正確に特定されている部分トリソミー11Qで5P欠失症候群を発見し、ゲノムブレークポイントを正確に見つけ、病原性臨界領域のマッピングと候補遺伝子の同定を促進し、遺伝子型 - フェノタイプ研究の研究データも蓄積します。

OBJECTIVE: To investigate the prenatal application of single nucleotide polymorphism array (SNP array) in the identification of 5p deletion syndrome with partial trisomy 11q. METHODS: G-banded karyotyping and SNP array were performed using amniocytes on a fetus with multiple malformations for the identification of chromosome abnormality. Furthermore, karyotyping was carried out on the parental peripheral blood specimens to ascertain the origin of chromosome abnormalities and then fluorescence in situ hybridization (FISH) was also utilized to confirm the results. RESULTS: Karyotype of amniocyte showed 46, XY, der(5) (?::p15 → qter). SNP array revealed a 13.907 Mb deletion at 5p15.33p15.2 (chr5: 113576-14020561), overlapping the region of 5p deletion syndrome, and a 18.254 Mb duplication at 11q23.3 q25 (chr11: 116684627-134938470), overlapping no known syndrome. Karyotype of the parents showed a normal 46,XX in mother and 46,XY,t(5;11)(p15;q23) in father. Three-color metaphase FISH analysis on paternal peripheral blood specimens also confirmed the paternal karyotyping result. CONCLUSION: SNP array could uncover 5p deletion syndrome with partial trisomy 11q unidentified by G-banded karyotyping and accurately locate the genomic breakpoints, facilitating the mapping of pathogenic critical regions and the identification of candidate genes, also accumulating research data for genotype-phenotype study.