FOXP2の一般的な遺伝的バリアントは、言語開発の個人差と関連していません

FOXP2と言語発達と言語発達との関連に関する現在の知識の多くは、少数のまれなバリアントが特定されているシングルトンや小さな家族研究から来ています。しかし、ゲノムワイドでも遺伝子特異的研究も、遺伝子の一般的な多型が一般集団の言語発達の個人差に寄与するという証拠を提供していません。この矛盾の1つの説明は、以前の研究が低密度遺伝子カバレッジを使用して、言語能力の低い個人の比較的小さなサンプルに限定されていたことです。現在の研究では、FOXP2の一般的なバリアントと、ヨーロッパのまともな人口ベースのコホートにおける言語能力の定量的尺度（n = 812）との関連を調べました。FOXP2のコーディング領域をカバーし、プロモーター領域に拡張する13のSNPのパネルについては、有意な関連性は見つかりませんでした。電力分析により、関連する対立遺伝子のQTL分散を0.2以上のMAFで80％の電力で検出できるはずでした。これは、この遺伝子の言語能力に関連する一般的なバリアントが存在する場合、それは小さな効果がある可能性が高いことを示唆しています。私たちの発見は、FOXP2の遺伝的変異体はまれな形態の言語障害にとって重要であるかもしれないが、一般集団に見られる正常範囲の個々の変動にそれほど貢献していないと結論付けることにつながります。

Much of our current knowledge regarding the association of FOXP2 with speech and language development comes from singleton and small family studies where a small number of rare variants have been identified. However, neither genome-wide nor gene-specific studies have provided evidence that common polymorphisms in the gene contribute to individual differences in language development in the general population. One explanation for this inconsistency is that previous studies have been limited to relatively small samples of individuals with low language abilities, using low density gene coverage. The current study examined the association between common variants in FOXP2 and a quantitative measure of language ability in a population-based cohort of European decent (n = 812). No significant associations were found for a panel of 13 SNPs that covered the coding region of FOXP2 and extended into the promoter region. Power analyses indicated we should have been able to detect a QTL variance of 0.02 for an associated allele with MAF of 0.2 or greater with 80% power. This suggests that, if a common variant associated with language ability in this gene does exist, it is likely of small effect. Our findings lead us to conclude that while genetic variants in FOXP2 may be significant for rare forms of language impairment, they do not contribute appreciably to individual variation in the normal range as found in the general population.