異常な症状を伴うベア・スティーブンソン症候群の症例

背景：Beare-Stevenson症候群（BSS）は非常にまれな遺伝障害であり、世界中で25症例未満の症例が報告されています。この常染色体優性症候群は、線維芽細胞成長因子受容体2遺伝子（FGFR2）、Tyr375Cys、およびSer372Cysの2つの変異に関連しており、どちらもアミノ酸の変化を引き起こしています。 症例報告：BSSは、さまざまな形態学的特徴によって特徴付けられますが、他のものよりも古典的に関連するものもあります。その他の一般的な特徴には、Cutis gyrata、acanthosis nigricans、耳と眼の欠陥、皮膚/粘膜組織タグ、顕著な臍の断端、および除生症の異常が含まれます。このアカウントは、BSSの25番目のケースであると私たちが信じているものを報告し、Cutis Gyrata、Proptosis、Bifid Scrotum、およびHypospadiasの存在を含む、以前に記載されている特徴と同様の特徴の星座を示します。しかし、頭蓋症症は、超音波または出生時に出生前に検出されませんでした。出生前の超音波は、BSSのいくつかの異形特徴を検出する可能性があります。これらの特徴の多くは、表現型が重複する他の遺伝的障害にも関連しています。私たちの症例は、出生の歯の異常な特徴と出生時の頭蓋癒合症の欠如を示しました。出生時、頭蓋癒合症がないにもかかわらず臨床的特徴に基づいてBSSの診断が疑われました。これは後に分子分析の使用で確認され、FGFR2遺伝子のエクソン9のTyr375Cys変異が明らかになりました。 結論：この可能性が臨床的に疑われる場合、正常な出生前の超音波スキャンと出生時の頭蓋癒合症の欠如は、BSSのさらなる精密検査を妨げるものではないことを示唆しています。

BACKGROUND: Beare-Stevenson syndrome (BSS) is an extremely rare genetic disorder, with fewer than 25 cases reported worldwide. This autosomal dominant syndrome has been linked to two mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene (FGFR2), Tyr375Cys and Ser372Cys, both causing amino acid changes. CASE REPORT: BSS is characterized by a range of morphological features, some more classically associated than others, of which craniosynostosis has been almost uniformly present. Other common features include cutis gyrata, acanthosis nigricans, ear and eye defects, skin/mucosal tissue tags, prominent umbilical stump, and anogenital anomalies. This account reports what we believe to be the 25th case of BSS, and exhibits a constellation of the characteristic features similar to those previously described, including the presence of cutis gyrata, proptosis, a bifid scrotum, and hypospadias. However, craniosynostosis was not detected prenatally by ultrasound or at birth. Prenatal ultrasound may detect some dysmorphic features of BSS. Many of these features have also been associated with other genetic disorders with overlapping phenotypes. Our case presented with the unusual features of a natal tooth and absence of craniosynostosis at birth. At birth, a diagnosis of BSS was suspected based on clinical features despite the absence of craniosynostosis. This was later confirmed with the use of molecular analysis, revealing a Tyr375Cys mutation of exon 9 of the FGFR2 gene. CONCLUSIONS: We suggest that a normal antenatal ultrasound scan and the absence of craniosynostosis at birth should not preclude further workup for BSS if this possibility is clinically suspected.