間質性10Q26削除を持つ少年の難聴、コロボーマ、左心室拡大

10Q26でマッピングされたブレークポイントを備えた染色体10の長い腕の遠位欠失は、よく認識されている隣接するゲノム障害です。影響を受けた個人には幅広い臨床所見が見られ、一般的な臨床的特徴には頭蓋顔面の変形、発達遅延、知的障害、筋血症、心血管欠陥、泌尿生殖器の奇形が含まれます。ここでは、10Q26.11q2613の5.5 MB間質性削除を持つ男性患者について報告し、彼の臨床症状を以前に報告された症例と比較します。10q26欠失症候群で見られる特徴的な表現型とは別に、彼はコロボーマと左心室拡大を呈します。これらは、以前の症例では説明されていない心血管および眼科的所見です。©2016 Wiley Periodicals、Inc。

Distal deletion of the long arm of chromosome 10 with breakpoints mapped at 10q26 is a well-recognized contiguous genomic disorder. A wide spectrum of clinical findings is seen in affected individuals and the common clinical features include craniofacial dysmorphia, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, cardiovascular defects, and urogenital malformations. We report herein on a male patient with a 5.5 Mb interstitial deletion of 10q26.11q2613 and compare his clinical presentation to previously reported cases. Apart from characteristic phenotypes seen in 10q26 deletion syndrome, he presents with colobomas and left ventricle enlargement. These are cardiovascular and ophthalmological findings that have not been described in prior cases. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.