コルネリアデランゲ症候群の知的障害の重症度の新しい予後指数

コルネリアデランジ症候群は、知的障害と身体的特徴の両方の重症度に関して、遺伝的不均一性と幅広い臨床的変動を伴う、よく知られている複数の先天異常/知的障害症候群です。この研究の目的は、患者の生活において早期に確認できる予後的特徴の特定、より良い知的結果、およびCDLS患者における知的障害の重症度の新しい予後指標の発達でした。8歳以上のイタリアのCDLS患者66人の患者では、累積回帰ロジスティックモデルの適用により、6か月前および6か月の寿命前および分子データと確認できるさまざまな臨床パラメーターとの関連性を評価しました。これらの結果に基づいて、以前に既知の遺伝子型表現型相関に基づいて、多変量累積回帰ロジスティックモデルで使用する7つのパラメーターを選択して、知的障害の重症度の予後指標を開発しました。軽度のIDの確率は、最終スコアが2未満になると増加します。これは、重度のIDの確率が3つ以上増加するにつれて増加します。この予後指標は、赤ちゃんの生活の中で早期に、CDLS患者のより良いまたはより悪い知的結果の確率を定義することができます。©2016 Wiley Periodicals、Inc。

Cornelia de Lange syndrome is a well-known multiple congenital anomalies/intellectual disability syndrome with genetic heterogeneity and wide clinical variability, regarding the severity of both the intellectual disabilities and the physical features, not completely explained by the genotype-phenotype correlations known to date. The aim of the study was the identification of prognostic features, ascertainable precociously in the patient's life, of a better intellectual outcome and the development of a new prognostic index of severity of intellectual disability in CdLS patients. In 66 italian CdLS patients aged 8 years or more, we evaluated the association of the degree of intellectual disability with various clinical parameters ascertainable before 6 months of life and with the molecular data by the application of cumulative regression logistic model. Based on these results and on the previously known genotype-phenotype correlations, we selected seven parameters to be used in a multivariate cumulative regression logistic model to develop a prognostic index of severity of intellectual disability. The probability of a mild ID increases with the reducing final score less than two, the probability of a severe ID increases with the increasing final score more than three. This prognostic index allows to define, precociously in the life of a baby, the probability of a better or worse intellectual outcome in CdLS patients. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.